发病时间：不清楚
先天性卵巢发育不全
补充说明：先天性卵巢发育不全
a******W 2015-07-06 23:23
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性卵巢发育不全可以通过激素替代疗法、基因治疗或体外受精-胚胎移植等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过人工合成或提取自天然来源的雌激素和孕激素来模拟自然生理状态，通常从青春期开始至绝经期结束。此方法可缓解低雌孕激素引起的第二性征缺乏、月经不规律等问题，改善成年后的生活质量。
2.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失部分的基因导入患者体内，利用病毒载体携带目标基因进入细胞核并表达其功能。针对先天性卵巢发育不全是因为X染色体上的关键基因异常所致，采用针对性修复或替换失活基因的方法可恢复机体正常生理功能。
3.体外受精-胚胎移植
体外受精-胚胎移植是一种辅助生殖技术，在实验室条件下使精子与卵子结合形成胚胎后再将其植入母体子宫内继续生长发育直至分娩。对于先天性卵巢发育不全导致不孕的患者而言，该技术提供了一种实现生育愿望的可能性。
先天性卵巢发育不全患者应定期进行内分泌检查以及超声波监测，以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外，适当的营养支持和适度的身体活动也有助于促进身体健康。
2023-12-30 08:21
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医生回答(1)
姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天性卵巢发育不全临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。
2015-07-06 23:30
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子宫小于正常，医学上称之为“子宫发育不良”。子宫发育不良又称幼稚子宫，一般指青春期后子宫仍小于正常，俗称“子宫小”。这样的患者常伴有月经稀少、停经或闭经。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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