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先天愚型儿
补充说明：先天愚型儿
a******W 2015-07-28 14:29
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精选回答(1)
杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型儿一般指的是21-三体综合征，又称唐氏综合征，是由于21号染色体异常导致的疾病。通常是由于孕妇高龄、遗传、致畸物质、病毒感染等原因导致的。
1、孕妇高龄
孕妇的年龄越大，卵细胞老化，染色体变异的可能性越大，发生21-三体综合征的可能性也就越大。建议孕妇在孕期要定期进行产检，可以通过无创DNA产前检测、羊水穿刺等方式进行检查。
2、遗传
21-三体综合征具有一定的遗传倾向，如果父母双方或一方患有21-三体综合征，则子女患有21-三体综合征的概率会比较高。建议孕妇在孕期要注意避免接触有毒、有害的物质，以免导致胎儿出现畸形的情况。
3、致畸物质
如果孕妇在孕期经常接触放射线、重金属等有毒有害物质，也可能会导致胎儿出现21-三体综合征。建议孕妇在孕期要避免接触有毒、有害的物质，以免导致胎儿出现畸形的情况。
4、病毒感染
如果孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会导致胎儿出现21-三体综合征。建议孕妇在孕期要注意避免去人群密集的地方，以免导致病毒感染。
5、其他因素
如果孕妇在孕期服用药物，或者是受到电离辐射，也可能会导致胎儿出现21-三体综合征。建议孕妇在孕期要注意避免服用药物，以免导致胎儿出现畸形的情况。
建议孕妇在孕期要定期进行产检，以便于及时发现胎儿的异常情况。另外，孕妇在孕期还要注意避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上孕妇要注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养。如果孕妇出现不适症状，建议及时就医治疗。
2015-07-28 14:38
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医生回答(1)
李长林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2015-07-28 14:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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