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先天愚型儿
补充说明：先天愚型儿
a******W 2015-07-28 16:02
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精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2015-07-28 16:10
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
先天愚型儿一般是指21-三体综合征，又称唐氏综合征，是由于21号染色体异常导致的疾病。患儿主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。
1、智力低下
智力低下是指患儿的智力功能明显低于同龄人的正常水平，并伴有适应行为的缺陷。大多数患儿会出现学习困难、记忆力差、注意力不集中等表现。
2、特殊面容
患儿可能会出现眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等特殊面容。
3、生长发育障碍
患儿的身高、体重、头围等会明显低于同龄人。出牙迟且常错位，多发畸形，如手指粗短、小头畸形、前额突出、眼裂小等。
4、多发畸形
多数患儿会出现先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。还会出现消化道、泌尿生殖系等畸形。
5、其他
患儿还可能会出现免疫功能低下的情况，易患各种感染，如上呼吸道感染、胃肠道感染、肺炎等。
建议孕妇在孕期应定期产检，必要时可以做羊水穿刺进行确诊。如果确诊为21-三体综合征，建议及时终止妊娠。
2015-07-28 16:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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