发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症
补充说明：亨廷顿舞蹈症
a******W 2015-08-04 10:47
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，由 Huntington 基因突变引起，导致神经元退行性变，主要特征为运动障碍、认知缺陷和精神症状。
亨廷顿舞蹈症是由于 Huntingtin 蛋白过度磷酸化和错误折叠引起的基因型异常。这种异常蛋白在大脑中积累并形成聚集体，导致神经细胞损伤和死亡。典型症状包括运动障碍如不自主舞动、肌强直、共济失调；认知缺陷涉及记忆力减退、思维迟缓等；精神症状涵盖情感淡漠、抑郁、焦虑以及行为改变。
诊断通常需要临床评估、基因检测以及影像学检查，例如磁共振成像（MRI）以排除其他可能的原因。血液中的生物标志物分析也有助于确诊。目前尚无治愈该疾病的特效药物，但有多种药物可用于缓解症状，如多巴胺受体激动剂普拉克索片、硫必利片等。对于特定症状，可考虑使用抗精神病药，如氟哌啶醇片、氯丙嗪口服溶液等。
患者应保持良好的生活习惯，定期参加适宜的体育锻炼，如太极、瑜伽等，有助于改善身体状况，提高生活质量。
2024-02-26 23:24
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医生回答(1)
李志恒 主治医师 三甲
提问
亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变.只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征.病征主要表现为：1.情绪异常,变得冷漠,易怒或忧郁.2.手指,腿部,脸部或身体出现不自主动作.3.智力衰减,判断力,记忆力,认知能力减退.一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症.目前药物可以控制,减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病.亨廷顿舞蹈症，如果把大脑想成是一颗球，那么在靠近球心的部位 (也就是大脑的深部)，有个由众多神经细胞组成的构造叫基底核 (basal ganglia)。它与大脑的运动、情绪、学习、记忆功能有密不可分的关系。就运动功能而言，基底核扮演着大脑秘书的角色，将大脑发出的命令先行处理、修饰过，再把这个命令传回大脑负责运动的部位，然后才把指令传送到身体各处肌肉，指挥我们的一举一动。亨廷顿舞蹈症亨廷顿病患者体内的异常亨廷顿蛋白首先会影响其脑内的基底核，使得基底核无法修饰或抑制大脑的指令，于是全身肌肉便不受控制地运动，表现为舞蹈样动作。到了疾病的晚期，连负责下达指令的大脑表层也会逐渐死亡，届时病人可能失去所有行动能力，并出现认知功能下降甚至痴呆。
2015-08-04 10:56
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抑郁常见的表现是以情绪低落为主要特征，表现闷闷不乐或悲痛欲绝，持续至少2星期，另外还需伴有下述症状中的4项：(1)、对日常生活丧失兴趣，无愉快感;(2)、精力明显减退，无原因的持续疲乏感;(3)、自信心下降或自卑，或有内疚感;(4)、失眠、早醒或睡眠过多;(5)、食欲不振，体重明显减轻;(6)、有自杀或自杀的观念或行为;(7)、性欲明显减退;(8)、注意力集中困难或下降;(9)、联想困难，自觉思考能力显著下降。抑郁心境一天中有较大波动，常以早上最重，然后逐渐减轻，到晚上最轻。
症状起因：一、遗传因素如果家庭中有抑郁症的患者，那么家庭成员患此病的危险性较高，这可能是遗传导致了抑郁症易感性升高。其中双相抑郁症的遗传性更高些。然而，并非有抑郁症家族史的人都会得抑郁症，而且并非得了抑郁症的人都有家族史，这表明遗传给并非是唯一决定性的患病因素。二、生物化学因素证据表明，脑内生化物质的紊乱是抑郁症发病的重要因素。现在已知，抑郁症患者脑内有多种神经递质出现了紊乱;抑郁症患者的睡眠模式与正常人截然不同。另外，特定的药物能导致或加重抑郁症，有些激素具有改变情绪的作用。三、环境因素和应激严要的丧失，人际关系紧张，经济困难，或生活方式的巨大变化，这些都会促发抑郁症。有时抑郁症的发生与躯体疾病有关，一些严重的躯体疾病，如脑中风，心脏病发作，激素紊乱等常常引发抑郁症，并使原来的疾病加重。另外，抑郁症患者中有13的人有物质滥用的问题。四、性格因素有下列性格特征的人很容易患上抑郁症：遇事悲观，自信心差，对生活事件把握性差，过分担心。这些性格特点会使心理应激事件的刺激加重，并干扰个人对事件的处理。这些性格特征多是在儿童少年时期养成的，这个时期的精神创伤影响很大。总之，抑郁症是遗传、心理和社会环境这些因素综合作用导致的，应结合患者的情况具体分析。
常见检查： 肾脏CT
就诊科室：心理
盐酸硫必利片
用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
