发病时间：不清楚
脊肌萎缩症
补充说明：脊肌萎缩症
a******W 2015-08-11 13:29
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊肌萎缩症的治疗可能包括营养支持治疗、物理疗法、呼吸管理、肺部感染预防、神经营养药物治疗等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高能量、高蛋白饮食或特殊配方食品，以满足患者额外需求。由于脊肌萎缩症可能导致咀嚼困难及吸收障碍，适当增加营养有助于维持生命活动和机体功能。
2.物理疗法
物理疗法通过定制康复计划来改善肌肉力量和功能，通常由物理治疗师指导进行一系列锻炼。针对脊肌萎缩症患者的物理治疗旨在提高肢体活动能力、减少挛缩风险，并增强日常生活自理能力。
3.呼吸管理
呼吸管理涉及使用辅助器具如气管切开套管或呼吸机来保障安全有效的通气。考虑到脊肌萎缩症可能伴随呼吸功能不全，专业呼吸管理可预防急性呼吸道并发症并提高生活质量。
4.肺部感染预防
肺部感染预防包括定期翻身拍背、保持环境清洁干燥以及必要时给予抗生素治疗。鉴于脊肌萎缩症常伴有下肢无力导致咳痰困难，积极预防肺炎能显著降低死亡率和住院率。
5.神经营养药物治疗
神经营养药物治疗涉及使用特定药物促进神经细胞存活和再生，例如利鲁唑片。这些药物能够延缓病情进展，在一定程度上缓解病情，但需密切监测副作用。
除上述措施外，建议定期评估患者营养状态，及时调整饮食结构，保证充足的热量和蛋白质摄入，以支持神经系统健康。同时，应关注心理护理，给予患者足够的关心和支持，帮助其树立战胜疾病的信心。
2024-01-17 08:30
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医生回答(1)
曹天云 主治医师 三甲
提问
脊髓性肌萎缩（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。病因
脊肌萎缩症
病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12～14等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经元不断变性坏死。
2临床表现
脊肌萎缩症
根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。
3检查
1.基因诊断
自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应（PCR）限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况，结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第7、8外显子的检测进行确诊，方法简便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎。NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。如果无SMN基因缺失，需作下列一些传统的检查方法以明确诊断。检查方法有血清肌酸磷酸激酶（CK）测定；电生理检查包括神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）的检测及肌肉活体组织检查。
2.血清CPK
SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，同工酶变化以MM为主，随着肌损害的发展而增加，至晚期肌肉萎缩时，CPK才开始下降，这与肌营养不良不同，后者于婴幼儿期即达到高峰，以后渐降。
3.肌肉活体组织检查
肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。
2015-08-11 13:38
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本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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