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囊性纤维化
补充说明：囊性纤维化
a******W 2015-08-18 16:06
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
囊性纤维化主要通过新生儿筛查检测发现。
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的跨膜蛋白功能缺陷，导致多种器官受损。新生儿筛查通常包括针对特定生化指标的血液检测，如免疫反应法检测胎儿乙酰胆碱酯酶水平。该方法利用了CFTR蛋白与胆碱酯酶代谢的关系，以高敏感度和特异度来识别可能携带致病变异的个体。
如果家族中有囊性纤维化的患者，则后代患病的风险会增加。此外，环境因素也可能影响囊性纤维病的发生风险，例如孕期母亲感染或暴露于某些化学物质中，都可能导致病情发生概率上升。
建议定期进行新生儿疾病筛查，及时诊断和治疗囊性纤维化，可显著改善预后，降低并发症发生率。
2024-01-19 22:15
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医生回答(1)
李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，囊性纤维化是一种侵犯多脏器的遗传性疾病主要表现为外分泌腺的功能紊乱粘液腺增生分泌液粘稠汗液氯化钠含量增高临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被粘稠分泌物堵塞所引起一系列症状而以呼吸系统损害最为突出。
2015-08-18 16:14
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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