发病时间：不清楚
21三体综合征
补充说明：21三体综合征
a******W 2015-08-19 16:15
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
21三体综合征，是一种常见的染色体疾病，又称唐氏综合征，是由于21号染色体上的额外染色体引起的一系列临床表现。患儿可表现为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、免疫力低下，并可伴有多种畸形。
1、特殊面容：患儿可能会出现眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等特殊面容。
2、智力低下：多数患儿会出现智力低下的情况，智力水平一般在25-50%之间。
3、生长发育迟缓：患儿出生时身长和体重较正常儿低，体格发育、动作发育均迟缓，身高和体重较正常儿低。
4、免疫力低下：患儿易患各种感染，特别是呼吸道感染，易患气管炎、肺炎，还可出现过敏性鼻炎、支气管哮喘，易发生消化道感染，出现腹泻等症状。
5、多种畸形：患儿出生时可出现唇裂、腭裂、心脏畸形、泌尿系统畸形等。
对于21三体综合征的患儿，目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗。如果患儿出现明显的智力低下，可进行康复训练，有助于提高生活质量。此外，在日常生活中，应避免接触有害的化学物质，并注意营养均衡，适当补充维生素、叶酸等。如果患儿出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2018-06-26 18:39
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医生回答(2)
李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21三体综合征的诊断需通过FISH技术检测确认。
FISH技术利用荧光标记的人工DNA探针与细胞内DNA杂交，显示目标序列的位置和拷贝数。针对21号染色体的FISH可直接观察到其数目异常，从而诊断21三体综合征。
在极少数情况下，21三体综合征也可能由父母之一携带致病基因所致。这种情况下，虽然患者本身未转录出额外的21号染色体片段，但可通过遗传方式传递给子女。
建议定期进行孕期筛查和产前诊断以预防21三体综合征和其他染色体异常疾病。均衡饮食、适量运动以及避免高龄妊娠也有助于降低风险。
2024-01-01 21:22
举报闵金华 主治医师 三甲
提问
21三体综合征，21三体综合征是怎么回事这个没有确切的答案。21三体综合征，又称先天愚型，或唐氏综合症（DSDownSyndrome），属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
2015-08-19 16:24
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
黄体酮胶囊
先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
