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粘多糖
补充说明：粘多糖
a******W 2015-08-25 13:46
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
粘多糖沉积症的诊断需要通过血液或尿液中的生化分析来确认。
粘多糖沉积症是由于溶酶体降解粘多糖链的多种酶先天性缺陷，使粘多糖分解发生障碍，导致其在组织器官内大量贮积而引起的疾病。该病可通过基因检测确诊，同时也可以通过X线检查、超声波检查、脑电图检查等方式辅助诊断。
针对粘多糖沉积症的治疗可能包括物理疗法、营养支持以及特定药物治疗，如N-乙酰半胱氨酸、阿加曲班等，需由专业医生制定个性化方案。
患者应保持良好的生活习惯，合理膳食，避免高粘滞饮食，以减少代谢负担，促进病情稳定。定期复查和监测病情变化也是管理此类疾病的重要环节。
2024-03-03 06:51
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医生回答(1)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖，因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖，粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承）上的怪物，故也有承病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。
2015-08-25 13:47
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
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