发病时间:不清楚
小儿假肥大型肌营养不良
补充说明:小儿假肥大型肌营养不良
a******W 2015-08-29 12:47
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医生回答(2)
小儿假肥大型肌营养不良是由什么原因引起的?(一)发病原因本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。(二)发病机制应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基因,约2000kb以上,含有79个外显子编码,1个14kb的转录区,研究表明60%~70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。
2015-08-29 12:46
举报你好,根据现在的病情应该及时上医院接受正规的治疗,由于本组疾病的病因不明,目前尚无特效疗法。应注意维护及增进病人的一般健康及营养状况。建议在饮食中应有较多的动物蛋白质、碳水化合物,脂肪则应少些。平时尽可能维持日常活动,但应避免过度劳累。
2015-08-29 12:46
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小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病,二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型。
多发人群:儿童
治疗费用:市三甲医院约(500-1000元)