发病时间：不清楚
小儿遗传性共济失调
补充说明：小儿遗传性共济失调
a******W 2015-09-08 20:25
小儿遗传性共济失调 遗传性共济失调 肢体无力 双手震颤 多汗
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。
2015-09-08 20:25
举报姚平闯 主治医师 三甲
提问
遗传性共济失调首发症状主要为行走不稳、肢体无力，可伴有双手震颤、多汗、言语含糊不清等症状，涉及锥体系及锥体外系，以锥体外系的小脑症状为突出特点；就诊时，可见多系统受损体征，其中以锥体系、锥体外系，自主神经系统、颅神经等多见。患者表现为阔基底步态，行走倾倒，指鼻、轮替试验阳性，构音障碍，眼球震颤，腱反射亢进、病理征阳性。部分患者可有不自主运动、头晕、多汗、膀胱直肠功能障碍等。也有部分患者存在思维、智能、记忆等高级神经功能障碍。
2015-09-08 20:24
举报向医生提问
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人参败毒胶囊
益气解表，散寒祛湿。用于气虚外感风寒湿邪所致恶寒，发热，无汗，口渴，头痛，肢体酸痛沉重，乏力，咳嗽，鼻塞流清涕，舌苔白腻，脉浮无力。
恩替卡韦分散片
适用于病毒复制活跃，血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。
甲钴胺分散片
治疗周围神经性疾病。
