发病时间：不清楚
18三体综合征是什么
补充说明：18三体综合征是什么
a******W 2015-09-24 22:23
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精选回答(2)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
18三体综合征是指唐氏综合征，也称为先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。
该疾病通常是由于遗传因素、环境因素、孕妇高龄等原因导致的，是一种常见的染色体疾病。患者可能会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。目前在临床上对于唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查、产前诊断等方法及早防止患儿出生。因此建议孕妇在怀孕期间需要遵医嘱定期到医院进行产检，可以通过唐氏筛查、无创DNA检测等方法来检测胎儿是否患有唐氏综合征。
建议孕妇在怀孕期间注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需要的营养物质，增强抵抗力。同时，孕妇还应注意保持情绪稳定，避免过度紧张、焦虑等，以免影响胎儿的生长发育。
2019-01-22 05:04
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胡单强 主治医师 沈阳市苏家屯区中医医院
擅长：脑血管病，及相关疾病如糖尿病，高血压，冠心病的中西医结合治疗及预防。
提问
21-三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。作为这个疾病，其实不需要纠结是哪种型的，多数都会有智力障碍的。
2017-11-07 10:19
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医生回答(2)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
18三体综合征是一种由额外的染色体18号导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体畸形。该疾病可通过无创产前DNA检测或羊水穿刺等方法进行诊断。
18三体综合征是由于第18号染色体上多了一条染色体所致，导致基因表达异常，影响细胞分化与发育过程中的调控机制。患者可能表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病和其他器官缺陷。此外还可能出现小头畸形、耳位低、内眦赘皮等症状。
针对此疾病的常规检查包括血生化分析、超声心动图以及神经系统的评估。必要时可进行核磁共振成像以进一步观察大脑结构。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和行为管理策略。对于特定的并发症，如心脏缺陷，可能需要手术矫正。
建议定期进行新生儿听力筛查和视力评估，以早期发现并干预潜在的问题。同时关注营养均衡，避免高风险因素对胎儿的影响。
2023-12-30 15:37
举报王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
三体综合症是常见的染色体异常，是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。此外，皮肤皱褶、皮嵴及毛发等肺及肾也会有异常。在妊娠第6～8周开始出现异常。三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.相关的治疗最好是到口碑好的医院或是公立三甲的医院，这样无论从哪一方面来讲都更的保障一些，收费也会比较公正合理的。
2015-09-24 22:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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