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唐氏21三体综合征
补充说明：唐氏21三体综合征
a******W 2015-10-02 17:44
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
21三体综合征的诊断需进行胎儿DNA检测。
21三体综合征是由于21号染色体数目异常所致，通过分析胎儿细胞中的DNA序列来确定是否存在额外的21号染色体。
如果孕妇年龄大于35岁或存在既往不良孕产史，则建议进行羊水穿刺以进一步确认诊断结果。
在考虑21三体综合征时，应综合考虑各种风险因素，并遵循医生的指导进行适当的筛查和诊断措施。
2024-02-06 18:02
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医生回答(1)
闵海敏 主治医师 三甲
提问
一些专业的产前检查，可帮助我们及时发现畸形胎儿、先天性遗传病的胎儿和患先天性缺陷类疾病如21三体综合症的胎儿。21三体综合症婴儿是由于第21对染色体的三体现象而导致的一种先天性智能障碍疾病，患儿一般在胎儿早期即夭折流产，幸存的21三体综合症患者也会出现学习障碍、智能障碍和高度残疾等问题，给家庭带来沉重的伤害。有研究数据表示，我国新生活产婴儿患21三体综合症的概率0.5‰～0.6‰，相当于每20分钟就有一个唐氏婴儿出世!且一般产妇年龄越高，诞下21三体综合症婴儿的概率就越大!提防21三体综合症，勿漏了唐氏筛查!进行唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周，筛查结果一般是抽血后一周内即可看到。广东药学院新天生殖医院产科专家王树东表示：即使筛查结果为高危也不用过于惊慌，因为最终明确的结果还要通过进一步做羊水穿刺或是无创产前基因检测才能确定。
2015-10-02 17:47
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智能障碍(disturbanceofintelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍;②思维与判断力障碍;③性格改变;④情感障碍。此处主要叙述先天性智能障碍(精神发育迟滞)、记忆障碍(遗忘综合征)和痴呆的一般临床表现。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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