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21三体综合征检查
补充说明：21三体综合征检查
a******W 2015-10-03 01:54
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
21三体综合征的检查可以通过荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、羊水穿刺以及脐带血采集来进行。这些检查需要在专业医疗机构进行，建议咨询医生并预约相关检查。
1.荧光原位杂交分析
荧光原位杂交分析通过检测特定基因区域的数量来诊断21三体综合征。此方法涉及使用标记有荧光的探针与细胞中的DNA片段结合，在显微镜下观察并分析结果。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断是否存在开放性神经管缺陷、18-三体综合征和21-三体综合征等疾病。通常抽取母体血液，分离出胎儿DNA或游离的胎儿蛋白成分，并对其进行定量分析。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够确定是否存在染色体异常，包括21三体综合征。通过培养外周血淋巴细胞或绒毛组织标本，然后对其制片、Giemsa染色后显微镜下分析。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析，以确认是否存在21三体综合征。在超声引导下，使用细针从孕妇腹部穿刺进入子宫内，抽取一定量羊水进行实验室检测。
5.脐带血采集
脐带血采集是保存新生儿出生时伴随胎盘排出的血液样本，可用于造血干细胞移植及遗传病诊断。操作过程中会消毒局部皮肤后使用无菌针头穿刺脐静脉取样，随后密封处理送至实验室进行检测。
上述各项检查前，应避免进食至少6小时，以免影响血液或羊水中生化指标的准确性。
2024-02-22 18:34
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李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析
2015-10-03 01:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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