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唐氏筛查开放性神经管缺陷
补充说明：唐氏筛查开放性神经管缺陷
a******W 2015-10-04 10:21
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精选回答(2)
黄存 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长不孕症的规范诊疗、生殖内分泌疾病、反复流产的诊治、人工授精及试管婴儿技术等。
提问
唐氏筛查开放性神经管缺陷一般是指开放性脊柱裂，开放性脊柱裂是一种神经管缺陷性疾病，是指脊柱的椎管在胚胎早期发育时，没有完全闭合，导致脊柱的椎管内容物，包括脊神经、脊髓等，从后面的椎板、棘突等，经过椎板缺损或者椎管后壁膨出，造成的脊髓和神经根的外露情况。
开放性脊柱裂的发生与遗传因素、环境因素、叶酸缺乏、妊娠期糖尿病等原因有关。患者一般会出现下肢力量减弱、下肢畸形、感觉减退、尿便障碍等症状。
开放性脊柱裂的患者，如果没有明显的临床症状，一般不需要进行特殊治疗，注意定期复查即可。如果患者出现明显的临床症状，则需要在医生指导下进行手术治疗，如脊柱裂修补术、脊柱融合术等。同时，在术后还需要遵医嘱服用甲钴胺、维生素B1等营养神经的药物进行治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，以免加重病情。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。
2018-12-07 20:52
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韩玉廷 副主任医师 威县妇幼保健院
擅长：擅长妇产科常见病及多发病的诊治。
提问
你好，刚开始怀孕的时候吃了黄体酮。黄体酮有保胎的作用，会导致宝宝畸形的，所以这个不用担心，而唐氏筛查只是一项筛查，并不能作为诊断，所以您现在开放性神经管畸形是否真的有问题？还需要等到做四维彩超的时候才能明确诊断。所以现在就不用太担心，唐氏筛查结果是高风险的，90%的还是没有问题。
2017-10-10 23:47
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医生回答(2)
闵荣华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征合并开放性神经管缺陷可以考虑营养支持治疗、胎儿超声检查与评估、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样术等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.营养支持治疗
通过调整饮食结构，补充叶酸、维生素B12等必要营养素，以及钙质和铁质，来优化孕妇及胎儿健康状况。这些微量营养素对于神经管闭合至关重要；适当增加摄入可降低开放性神经管缺陷的风险。
2.胎儿超声检查与评估
利用高频声波成像技术对胎儿进行全面扫描，包括头颅、脊柱等关键部位，通常在孕中期进行。此检查能早期发现胎儿是否存在结构异常，如开放性神经管缺陷；若发现异常，则需进一步做羊水穿刺、绒毛取样术等产前诊断以确认诊断。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下用细针抽取一定量羊水样本进行分析的一种侵入性产前诊断方法。该措施能够获取胎儿细胞并对其进行染色体分析，从而帮助识别某些遗传性疾病，包括开放性神经管缺陷。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺是采集胎儿血液样本进行实验室检测的过程，在特定情况下由经验丰富的医生执行。此法有助于评估胎儿是否患有特定遗传病，例如囊性纤维化或镰状细胞贫血症，但也可用于评估开放性神经管缺陷。
5.绒毛取样术
绒毛取样术是一种特殊的手术操作，在局部麻醉下从胎盘组织中取出一小块样品进行分析。这项措施可用于鉴定某些基因突变引起的先天畸形风险，因此也适用于评估开放性神经管缺陷的可能性。
在接受任何孕期相关医学服务之前，应确保告知医生个人及家族史，以便更准确地评估风险并制定个性化方案。在整个孕期，遵循均衡饮食，减少高糖食品的摄入，也有助于改善胎儿健康。
2024-03-14 14:30
举报郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你的这种指标只是稍微升高，不是很重要的问题的，不能说明有异常的现象的，不用担心的。你现在主要的事情就是加强营养，多吃含蛋白质丰富的食物，等到复查指标，应该没有什么问题的。
2015-10-04 10:24
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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