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21三体综合征的症状
补充说明：21三体综合征的症状
a******W 2015-10-05 13:09
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精选回答(1)
杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
21三体综合征的症状包括面部畸形、智力低下、生长迟缓、先天性心脏病、消化道畸形等，通常伴有独特的面容。由于该病涉及多个器官系统的问题，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.面部畸形
21三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响面部骨骼和软组织发育，从而出现面部畸形。面部畸形可能涉及眼距增宽、鼻梁扁平、张口呼吸等特征。
2.智力低下
21三体综合征是由额外的21号染色体引起的遗传性疾病，智力低下的原因是多方面的，包括神经细胞数量减少、神经递质功能异常以及大脑皮层沟回不明显等。智力低下表现为认知能力、学习能力和适应社会生活的能力低于同龄人水平。
3.生长迟缓
21三体综合征患者存在染色体异常，可能会干扰正常的生长激素分泌，进而影响身高增长。生长迟缓主要表现在儿童期，身高明显落后于同龄人。
4.先天性心脏病
21三体综合征中特定的基因变异可能导致心脏结构发育异常，引发先天性心脏病。先天性心脏病可导致心室间隔缺损、肺动脉狭窄等问题，造成血液流动受阻，引起呼吸困难、发绀等症状。
5.消化道畸形
21三体综合征患者的染色体异常会影响胚胎时期消化系统的正常分化和发育，导致消化道畸形的发生。消化道畸形可能导致吞咽困难、呕吐、腹泻或便秘等不适症状。
针对21三体综合征的相关症状，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等以确认诊断。治疗通常需要由专业医生制定个性化方案，如物理疗法、语言康复训练等。定期监测孩子的生长发育情况是必要的，同时关注营养摄入，确保其获得均衡饮食，必要时补充维生素D和钙。
2024-02-05 19:05
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医生回答(1)
李华 主治医师 三甲
提问
21一三体综合征又称先天愚型,即综合征是最常见的一种常染色体异常疾病,新生儿中的发病率约,男女无明显差别.其发生与母亲年龄较为密切,一般认为母龄大于岁者,随着年龄的增加,生育患儿的频率显著上升. 诊断临床表现特殊"痴呆面容" 两眼距离增宽眼裂小,外眼角向上,内疵赘皮明显,塌鼻梁,婴幼儿时常张口伸舌智力低下 患者智商通常在之间,常有语言发育障碍,抽象思维能力差. 先天多发畸形新生儿期多一个第三囟门,枕部扁平,蹼颈.可有小头,裂唇,裂腭. 四肢软而无力,通贯手,小指第二节缺如或短,且内弯,两足呈"草鞋足"趾间距离增宽.可有多指趾. 患者有先天性心脏病,常见是室间隔缺损,房室通道,房间隔缺损和动脉导管未闭. 此外,男性婴儿常伴隐睾症,部分患者有各种各样的消化道畸形,如十二指肠狭窄,巨结肠等. 其他表现患者常存在免疫缺陷,呼吸道感染率高,急性白血病的发病率较同龄高倍,患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡.
2015-10-05 13:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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