精选回答(1)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

21三体综合征一般是指唐氏综合征,唐氏综合征的原因主要是遗传因素、环境因素、孕妇年龄、药物因素、病毒感染等。

1、遗传因素

唐氏综合征是一种染色体疾病,如果父母双方或一方患有唐氏综合征,则子女患有唐氏综合征的概率会比较高。

2、环境因素

如果孕妇在怀孕期间长期接触放射线、化学物质等,可能会导致胎儿染色体异常,从而引起唐氏综合征。建议孕妇在怀孕期间需要避免接触有毒、有害的物质,以免引起胎儿染色体异常的情况。

3、孕妇年龄

如果孕妇年龄在35岁以上,可能会导致卵细胞老化,从而出现染色体异常的情况。建议孕妇在怀孕期间需要注意避免高龄妊娠,以免引起唐氏综合征的情况。

4、药物因素

如果孕妇在怀孕期间服用一些药物,可能会导致胎儿的染色体异常,从而引起唐氏综合征的情况。建议孕妇需要在医生指导下使用药物,不可以自行盲目用药,以免因用药不当引起不良后果。

5、病毒感染

如果孕妇在怀孕期间感染风疹病毒、乙型肝炎病毒等,可能会导致胎儿出现染色体异常,从而引起唐氏综合征。建议孕妇在怀孕期间需要注意避免接触病毒,以免引起胎儿感染的情况。

建议孕妇在怀孕期间需要定期进行产检,可以通过唐氏筛查、无创DNA检查等方式明确胎儿是否存在唐氏综合征的情况。如果出现不适症状,建议及时就医治疗,以免延误病情。

2018-10-26 10:22

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医生回答(2)

闵文强 主治医师 三甲

提问

21三体综合征的原因可能包括遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响以及环境因素。该疾病涉及多方面的影响,建议患者及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.遗传突变
由于基因组中特定区域的DNA序列发生改变,导致新出现的致病性等位基因表达异常,引起细胞分化和功能障碍。针对遗传突变引起的21三体综合征,可以考虑使用靶向药物进行治疗,如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长,卵子老化可能导致染色体复制错误,形成三倍体胚胎。对于母龄效应所致者,可采用营养支持疗法来改善母体健康状况,如口服葡萄糖耐量试验、血生化检查。
3.染色体畸变
染色体畸变是指染色体结构或数量上的异常变化,包括缺失、重复、倒位等,这些异常会导致某些关键基因丢失或过度表达,从而引起一系列临床表现。染色体畸变可以通过高通量测序技术进行检测,常用方法有荧光原位杂交法、多重连接探针扩增技术等。
4.药物影响
孕期用药不当可能会影响胎儿发育,导致染色体不分离,增加21三体综合征的风险。减少孕期用药是预防的关键。若孕妇必须服药,应咨询医生选择对胎儿影响较小的药物,如维生素B6片、叶酸片等。
5.环境因素
环境中存在的一些化学物质,如辐射、有毒气体等,可能会干扰细胞分裂过程中的染色体分配,导致21三体综合征的发生。避免接触有害环境是必要的防范措施。例如,可通过佩戴防护口罩、定期通风等方式降低风险。
建议患者定期进行产前筛查和诊断,以评估21三体综合征的风险。必要时,可在专业医生指导下通过无创产前DNA检测、羊水穿刺术等手段进一步确认病情并采取相应措施。

2024-02-18 03:36

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周扬 主治医师 三甲

提问

根据现有的医学研究结果显示,唐氏综合征的发生具有随机性,约1%的唐氏综合症患儿与遗传因素有关,而99%的患儿发病因素至今尚未明确,所以唐氏综合症重在提前检查,降低唐氏患儿出生率。

2015-10-07 12:58

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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