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21三体综合征的特征
补充说明：21三体综合征的特征
a******W 2015-10-08 16:00
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
21三体综合征一般指唐氏综合征，通常情况下，21三体综合征的特征有特殊面容、智力低下、发育迟缓、生长发育障碍、特殊外貌等。
1、特殊面容
唐氏综合征患者的面容会出现特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、有内眦赘皮，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。患者还可能会出现鼻梁低平、外耳小、硬腭窄而突出，常见上唇外翻、外耳道闭塞等现象。
2、智力低下
唐氏综合征患者的智力会出现明显低下的情况，通常会低于正常人的智力水平，并且患者的理解力、记忆力、判断力等也会出现明显的减退。
3、发育迟缓
发育迟缓也是唐氏综合征的特征之一，主要表现为身高、体重、头围等都明显低于正常人，并且患者的动作、语言、行为等方面也会出现明显的落后。
4、生长发育障碍
唐氏综合征患者的生长发育障碍也比较明显，身高、体重较正常人会低很多，并且患者的动作、语言、行为等方面也会出现明显的落后。
5、特殊外貌
患者可能会出现头部小而圆、前额窄、眼裂宽、眼距宽、鼻梁低平等外貌特征，并且通常会合并有先天性心脏病。
建议患者及时就医，可以通过无创DNA检查、羊水穿刺等方式进行确诊。对于确诊为唐氏综合征的患者，建议可以通过手术的方式进行治疗，术后还需要通过康复训练的方式进行治疗。
2019-01-07 18:17
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医生回答(2)
赵凯 主治医师 三甲
提问
21三体综合征的特征包括面部畸形、智力低下、生长迟缓、先天性心脏病以及消化道畸形，通常需要专业医生评估和治疗。
1.面部畸形
21三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响面部结构的正常发育，从而出现面部畸形。面部畸形可能涉及眼距增宽、鼻梁扁平、张口呼吸等。这些特征通过直接观察患者脸部来识别。
2.智力低下
21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的遗传性疾病，智力低下的原因是多方面的，包括蛋白质合成障碍和神经细胞凋亡增加等。智力低下通常表现为学习能力差、适应新事物困难以及日常生活自理能力不足。评估可以使用标准化智力测验进行量化。
3.生长迟缓
21三体综合征患者存在生长激素分泌不足的情况，会导致身高低于同龄人水平。生长迟缓主要表现在儿童期，可以通过身高测量和生长曲线图来确定是否存在生长迟缓。
4.先天性心脏病
21三体综合征中特定的基因变异可能导致心脏发育不全，引发先天性心脏病。先天性心脏病的症状取决于具体的心脏缺陷，但常见症状包括呼吸急促、喂养困难和水肿。诊断需要心电图、超声心动图和其他相关检查。
5.消化道畸形
21三体综合征患者的染色体异常会影响胚胎时期消化系统的正常分化和发育，导致消化道畸形的发生。消化道畸形可引起呕吐、腹泻或便秘等症状。内窥镜检查如胃镜、结肠镜可以帮助观察消化道内部情况。
针对21三体综合征的相关症状，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等以确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、语言疗法和早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育指标，同时关注孩子的营养均衡，避免食用可能加重消化道负担的食物。
2024-01-25 16:19
举报闵阳华 主治医师 三甲
提问
21一三体综合征有称为唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下（笨），特殊面容（丑）和生长发育迟缓（弱），并可伴有多种畸形。
1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。），随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓：身材矮小（1岁75cm，2-12年龄×7+75），头围小（1岁46cm），骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
5.其他：可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩无生殖能力。
一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
2015-10-08 16:02
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
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