发病时间：不清楚
21三体综合征妊娠
补充说明：21三体综合征妊娠
a******W 2015-10-08 16:39
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精选回答(1)
黄存 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长不孕症的规范诊疗、生殖内分泌疾病、反复流产的诊治、人工授精及试管婴儿技术等。
提问
21三体综合征一般是指唐氏综合征，唐氏综合征一般可以通过唐氏筛查、无创DNA产前检测技术、羊水穿刺、四维彩超检查等方式进行判断。
1、唐氏筛查
唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法，主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查一般在妊娠早期和妊娠中期进行。
2、无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，该方法能够检测出唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕套综合征三大染色体疾病。
3、羊水穿刺
羊水穿刺是一种产前诊断方法，是在超声波的引导下，将穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行检查的一种方法。羊水穿刺检查可以判断胎儿是否有染色体异常，是一种确诊性检查。
4、四维彩超
四维彩超检查是一种常见的影像学检查方法，可以在妊娠期内检查胎儿是否存在先天性畸形，如唇腭裂、无脑儿、脊柱裂等。还可以检查胎儿的发育情况，是否存在四肢畸形、心脏畸形等。
5、胎儿镜
胎儿镜是一种可以进入到胎儿体内的带有摄像头的器械，可以直接观察胎儿的体表，能够判断胎儿是否存在畸形。
除此之外，建议孕妇在妊娠期间注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证足够的睡眠，避免熬夜，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。如果检查结果出现异常，建议孕妇及时就医治疗，以免延误病情。
2018-11-15 15:04
举报医生回答(2)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21三体综合征患者通常有智力低下、特殊面容等临床表现。
21三体综合征是由21号染色体数目异常引起的疾病，导致相关基因表达异常，进而引起一系列临床症状。
21三体综合征患者妊娠时，孕期管理需特别注意胎儿发育监测以及可能存在的并发症风险。由于存在遗传易感性，建议定期进行超声检查以评估胎儿结构异常，并配合医生进行产前诊断。
针对21三体综合征的预防与管理应从孕前开始，包括遗传咨询、生育风险评估以及适宜的孕期保健措施。必要时，可考虑使用无创DNA检测或羊水穿刺等技术进行产前诊断。
2024-03-18 07:04
举报易茶敏 主治医师 三甲
提问
" 你好，你提供的检查结果主要反映出唐诗筛查结果三体综合征高危，提示胎儿发育中可能存在一些异常，导致唐氏综合症可能性增高。
是1：125的风险大，建议去医院做羊水穿刺检查明确胎儿发育情况。"
2015-10-08 16:41
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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