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人体遗传病
补充说明：人体遗传病
a******W 2015-10-11 21:34
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
人体遗传病可以考虑通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、辅助生育技术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗是通过将正常或缺失的部分基因导入患者体内来纠正异常基因表达的方法。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞。此方法针对特定的遗传缺陷，旨在恢复正常的基因功能。通过替换或修复导致疾病的突变基因实现治疗目的。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或生物制剂，如酪氨酸激酶抑制剂、mTOR抑制剂等，通过阻断异常信号通路来发挥作用。这类药物选择性高，能精准作用于致病蛋白，减少对健康细胞的影响。适用于多种由单一基因突变引起的遗传性疾病，如某些类型的癌症。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内，以替代受损或异常的细胞。这可能包括自体或异体移植。该策略旨在重建患者的免疫系统，因为许多遗传性疾病涉及到血液细胞的不正确发育或功能。干细胞能够分化为各种血细胞类型，帮助恢复正常功能。
4.辅助生育技术
辅助生殖技术包括试管婴儿、卵子捐赠、胚胎植入前遗传学诊断等手段，在实验室条件下受精、培育直至分娩。这些技术有助于解决由于染色体异常等原因造成的不孕不育问题。对于某些遗传性疾病具有预防效果。
5.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供特殊配方饮食，如低苯丙氨酸食品，以满足患者特定需求；例如，囊性纤维化患者需要高盐饮食。此措施可缓解由代谢障碍引起的相关临床症状。根据不同遗传病制定个性化饮食方案是关键。
遗传病治疗需考虑伦理风险及长期管理成本。建议患者定期进行基因检测和家族史调查，以便早期发现并采取适当干预措施。
2024-01-03 17:29
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医生回答(1)
林立让 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
人体遗传病可以考虑通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、辅助生育技术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗是通过将正常或缺失的部分基因导入患者体内来纠正异常基因表达的方法。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞。此方法针对特定的遗传缺陷，旨在恢复正常的基因功能。通过替换或修复导致疾病的突变基因实现治疗目的。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或生物制剂，如酪氨酸激酶抑制剂、mTOR抑制剂等，通过阻断异常信号通路来发挥作用。这类药物选择性高，能精准作用于致病蛋白，减少对健康细胞的影响。适用于多种由单一基因突变引起的遗传性疾病，如某些类型的癌症。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内，以替代受损或异常的细胞。这可能包括自体或异体移植。该策略旨在重建患者的免疫系统，因为许多遗传性疾病涉及到血液细胞的不正确发育或功能。干细胞能够分化为各种血细胞类型，帮助恢复正常功能。
4.辅助生育技术
辅助生殖技术包括试管婴儿、卵子捐赠、胚胎植入前遗传学诊断等手段，在实验室条件下受精、培育直至分娩。这些技术有助于解决由于染色体异常等原因造成的不孕不育问题。对于某些遗传性疾病具有预防效果。
5.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供特殊配方饮食，如低苯丙氨酸食品，以满足患者特定需求；例如，囊性纤维化患者需要高盐饮食。此措施可缓解由代谢障碍引起的相关临床症状。根据不同遗传病制定个性化饮食方案是关键。
遗传病治疗需考虑伦理风险及长期管理成本。建议患者定期进行基因检测和家族史调查，以便早期发现并采取适当干预措施。
2015-10-11 21:37
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肝硬化是临床常见的慢性进行性肝病，由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。临床上早期由于肝脏功能代偿较强，可无明显症状；后期则有多系统受累，以肝功能损害和门脉高压为主要表现，并常出现消化道出血、肝性脑病、继发感染、癌变等严重并发症。肝硬化在我国以20～50岁的男性多见，青壮年的发病多与病毒性肝炎(乙型、丙型)及某些寄生虫感染有关。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
复方氟尿嘧啶口服溶液
用于消化道癌症（结肠癌、直肠癌、胃癌）、乳腺癌、原发性肝癌等癌症的治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
