发病时间：不清楚
假肥大性肌营养不良
补充说明：假肥大性肌营养不良
a******W 2015-10-16 15:10
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医生回答(2)
叶元兴 主治医师 三甲
提问
患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自 * 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到 ** 岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD (良性假肥大性肌营养不良症)患者的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。
约 1/4 的患儿有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（ CRK ）浓度显著升高，可达正常值的 1万倍，肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位；肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。
2015-10-16 15:09
举报林立让 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。 Becker 肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较 DMD 轻得多。根据患者特有的症状和体征，结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。
目前对于 DMD 尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断 ，确诊后流产。
2015-10-16 15:09
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妊娠于20周前终止，胎儿体重少于500克，称为流产。流产又分为自然流产和人工流产；其中人工流产为，用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者，其发生率约为15%～20%。自然流产连续发生3次或3次以上，且发生时间在怀孕三个月以内，又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种，指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂，其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。
多发人群：孕龄女性，怀孕准妈妈
典型症状： 习惯性流产 先兆流产 难免流产或不可避免流产 妊娠时伴有腹痛的阴道流血 自发性流产
临床检查： 习惯性流产 先兆流产 难免流产或不可避免流产 妊娠时伴有腹痛的阴道流血 自发性流产
治疗费用：市三甲医院约（500-1000元）
