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新生儿疾病筛查都是查什么?求在线,急

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查都是查什么?求在线,急

补充说明:新生儿疾病筛查都是查什么?求在线,急

T******6 2015-10-19 10:46

新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 地中海贫血 听力筛查 性疾病 白内障 先心病 蚕豆病 甲状腺

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精选回答(3)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

新生儿疾病筛查,一般会检查是否有苯丙酮尿症,是蚕豆病,还有是先天性甲状腺功能疾病。这是属于初步的筛查,如果检查阴性就可以排除这些疾病,如果检查指标阳性的话,也不一定是有了这些疾病就需要进一步的医院全面复查来明确的了。

2018-12-09 10:00

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陈医生 副主任医师 39互联网医院

擅长:高血压,糖尿病,妇科疾病,胃肠道疾病 ,呼吸系统疾病,缺铁性贫血,肝胆系统疾病,超声检查,泌尿系统疾病。

提问

您好,一般我国现在进行新生儿疾病筛查,有听力筛查,采足跟血进行苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低这两种危害性比较大,同时早期发现能够有效降低危害的遗传性代谢性疾病。另外有些城市会进行髋关节筛查,白内障筛查,先心病筛查。建议根据医生的建议,选择相应的筛查。

2018-04-20 22:51

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张岩岩 医师 聊城市中医院 三甲

擅长:妇科儿科,高血压,糖尿病

提问

你好,国家规定的是两病筛查即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症,但各个地区筛查的项目是不同,有的查G6PD,地中海贫血等像有些大的新生儿疾病筛查中心查20-40项不等

2015-10-19 10:47

1条追问

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追问: 那这两大项不同地区筛查的项目,筛查大概费用得多少??谢谢

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回复: 你好,一般是几十到一百左右,具体价格需要看当地收费

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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