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苯丙酮尿症是什么
补充说明：苯丙酮尿症是什么
a******W 2015-10-22 11:01
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。当苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸时，会导致其在体内的积累，进而影响神经递质的合成和其他重要含苯丙氨酸的生物分子的代谢过程。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡以及特殊气味等。其中，智力低下是最显著的特点，通常在出生后数月内逐渐显现。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测血浆苯丙氨酸浓度和尿液中的代谢产物。此外，还可以采用DNA分析来确认是否存在与苯丙酮尿症有关的基因突变。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以改善预后，减少神经系统损伤。常用治疗方法包括母乳喂养至6个月龄后添加特制低苯丙氨酸配方奶粉，并定期监测患儿的生长发育情况。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物如肉类和奶制品，以免加重病情。同时，定期复查和评估是必要的，以便及时调整治疗计划。
2023-12-29 23:38
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医生回答(4)
易姹新 主治医师 三甲
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苯丙酮尿症，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。
2015-10-22 11:00
举报刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
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症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症，如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和发展。
若能在2个月以内治疗，预后较好，但必须坚持治疗，才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗，智力低下难以改善。
2015-10-22 11:00
举报林全 主治医师 三甲
擅长：全科
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临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。苯丙酮尿症，苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。
2015-10-22 11:00
举报李长林 主治医师 三甲
擅长：全科
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苯丙酮尿症，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
2015-10-22 11:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
