发病时间：不清楚
人苯丙氨酸试剂盒
补充说明：人苯丙氨酸试剂盒
a******W 2015-10-25 10:36
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
人苯丙氨酸试剂盒一般是指苯丙氨酸羟化酶试剂盒。
苯丙氨酸羟化酶试剂盒是一种用于检测苯丙氨酸浓度的试剂盒，可以用于筛查苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸，在人体中的含量极低，但如果人体内的苯丙氨酸含量超过正常范围，则可能患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸在体内不能正常代谢，可使得血液中的苯丙氨酸含量升高，患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡等症状。
如果确诊为苯丙酮尿症，患者可以在医生指导下使用沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。日常生活中，患者可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于补充身体所需营养。另外，患者还需要定期到医院进行复查，动态监测病情变化。
2015-10-25 10:36
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医生回答(1)
常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，一般食物中如果有提到木糖醇、阿斯巴甜、糖精钠的，就可以放心食用，一般含这类的甜味剂是比较安全的，一般蛋白质中含有苯丙氨酸的成分，如肉，蛋，之类的。蔬菜含的就比较少，所建议多吃蔬菜。
2015-10-25 10:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
