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人苯丙氨酸试剂盒

发病时间:不清楚

人苯丙氨酸试剂盒

补充说明:人苯丙氨酸试剂盒

a******W 2015-10-25 10:36

苯丙氨酸 木糖醇 糖精钠 甜味剂 苯丙酮尿症 智力低下 皮肤 毛发 左旋多巴片 牛奶 鸡蛋

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精选回答(1)

张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲

擅长:中西医结合治疗皮肤病性病,激光美容。

提问

人苯丙氨酸试剂盒一般是指苯丙氨酸羟化酶试剂盒。

苯丙氨酸羟化酶试剂盒是一种用于检测苯丙氨酸浓度的试剂盒,可以用于筛查苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸,在人体中的含量极低,但如果人体内的苯丙氨酸含量超过正常范围,则可能患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸在体内不能正常代谢,可使得血液中的苯丙氨酸含量升高,患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡等症状。

如果确诊为苯丙酮尿症,患者可以在医生指导下使用沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。日常生活中,患者可以适当进食富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋等,有助于补充身体所需营养。另外,患者还需要定期到医院进行复查,动态监测病情变化。

2015-10-25 10:36

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医生回答(1)

常光喜 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

你好,一般食物中如果有提到木糖醇、阿斯巴甜、糖精钠的,就可以放心食用,一般含这类的甜味剂是比较安全的,一般蛋白质中含有苯丙氨酸的成分,如肉,蛋,之类的。蔬菜含的就比较少,所建议多吃蔬菜。

2015-10-25 10:36

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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