发病时间：不清楚
3岁小儿结节性硬化
补充说明：3岁小儿结节性硬化
a******W 2015-10-25 22:03
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
3岁小儿结节性硬化可能伴随皮肤纤维瘤、智力低下等症状，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，这些基因突变导致hamartin和tuberin蛋白功能障碍，进而影响细胞生长调控。这种疾病可能导致多种临床表现，如皮肤纤维瘤、癫痫发作等，其中智力低下是由神经系统的异常发育所致。鉴于该疾病存在多种症状且可能影响生活质量，因此需要寻求医疗帮助进行管理。
此外，如果患儿出现呼吸困难、心律不齐等情况，应立即前往急诊科就诊。
面对3岁小儿结节性硬化的诊断时，家长应注意观察孩子的病情变化，定期复查，并在医生指导下使用卡比马唑片、甲泼尼龙片等药物控制病情发展。
2024-03-06 13:15
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医生回答(1)
曹天云 主治医师 三甲
提问
你好，(一)治疗，本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除，应用脱水剂降低颅内压或分流术。患者若肿瘤直径小于3.5-4.0cm则需每半年检查一次B超。 儿童痉挛情况的发生有很多原因，包括高热以及脑部病变等等，持续性儿童痉挛还可能跟儿童癫痫有关。此外，儿童对药物的耐受性较差，过度用药容易产生副作用。建议家长尽快的带孩子到正规的医院进行检查治疗。
2015-10-25 22:02
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
