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儿童脑白质营养不良
补充说明：儿童脑白质营养不良
a******W 2015-10-30 21:04
脑白质营养不良 遗传病 异染性脑白质营养不良 脱髓鞘 神经元
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童脑白质营养不良可以考虑骨髓移植、脐带血干细胞移植、基因治疗、免疫调节治疗、神经营养因子治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.骨髓移植
骨髓移植通常通过从供体体内获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内来实现。这项手术需要高度匹配的供体，并在严格控制条件下进行。骨髓移植可用于修复受损的中枢神经系统功能，改善脑白质营养不良患者的预后。这是因为骨髓中的干细胞能够分化为神经细胞，促进神经再生和修复。
2.脐带血干细胞移植
脐带血干细胞移植涉及采集未出生婴儿的脐带血，然后对其进行处理和保存，直至需要时再用于患者自身或其他亲属。此过程需在无菌环境下完成，并由专业团队执行。由于其天然存在的免疫原性较低且携带独特配型信息，脐带血可作为移植物来源，减少排异反应，对脑白质营养不良患者有益。
3.基因治疗
基因治疗是将健康基因引入患者体内以替代异常基因的过程，在临床试验阶段应用广泛。针对遗传性疾病如儿童脑白质营养不良的基因疗法旨在纠正导致疾病的突变基因表达模式；长期随访研究显示部分病例出现显著改善迹象。
4.免疫调节治疗
免疫调节治疗包括使用生物制剂调节机体免疫应答，例如注射用甲泼尼龙琥珀酸钠、利妥昔单抗注射液等药物。这类治疗方法有助于减轻因自身免疫系统攻击神经组织而加剧的炎症状态，从而缓解相关症状并预防进一步损伤。
5.神经营养因子治疗
神经营养因子治疗涉及使用特定类型的蛋白质分子来支持大脑和脊髓的功能恢复，例如神经生长因子、神经营养素-3等。这些因子有助于促进存活神经元之间的连接形成及轴突再生，提高脑白质营养不良患者的生活质量。
建议定期监测病情变化，特别是对于接受治疗的患儿，以便及时发现任何潜在的问题。同时，合理的饮食管理也是必不可少的，富含抗氧化剂的食物如深色蔬菜和浆果可以帮助保护神经细胞免受氧化应激的影响。
2024-02-17 20:10
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医生回答(1)
李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
2015-10-30 21:03
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
