发病时间：不清楚
常染色体显性遗传病危害
补充说明：常染色体显性遗传病危害
a******W 2015-10-31 11:46
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
常染色体显性遗传病是一类由常染色体上的基因突变所引起的疾病，常染色体显性遗传病的危害主要有发育迟缓、智力低下、身体畸形、身体免疫力下降、心脏病等，具体如下。
1、发育迟缓
常染色体显性遗传病是指因常染色体上的基因突变，导致某一类基因表达异常，从而引起的疾病，如果患者的常染色体上有一个致病基因，可能会导致发育迟缓，身高、体重、头围等都比正常人群要小。
2、智力低下
常染色体显性遗传病的患者，由于基因突变，可能会导致智力低下，具体表现为无法正常说话、走路、运动等。
3、身体畸形
如果患者的常染色体上有一个致病基因，可能会导致患者出现身体畸形的情况，如多指、并指、唇腭裂等。
4、身体免疫力下降
常染色体显性遗传病的患者，由于基因突变，可能会导致免疫系统异常，从而容易受到细菌、病毒等病原体的感染，出现发热、咳嗽、咳痰等症状。
5、心脏病
如果患者的常染色体上有一个致病基因，可能会导致心脏病，出现心悸、胸闷、气短等症状，严重时还可能会出现心力衰竭的情况。
建议患者及时就医，可以通过DNA检查、染色体检查等方式明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下使用拉莫三嗪、左乙拉西坦等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过手术的方式进行治疗。
2015-10-31 11:45
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医生回答(4)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
常染色体显性遗传病危害，人体有23对染色体，22对为常染色体，一对性染色体。性染色体决定人的性别，如女性性染色体为：XX，男性为XY，其中遗传病分为常染色体隐性遗传和显性遗传，及性染色体显性遗传和隐性遗传，您问的常染色体显性遗传病指的是其中22对常染色体中的遗传病。其中这对染色体症状表现有两种，用A和a表示的话，染色体可以是AAAaaa三种情况，其中A为显性症状，a为隐性症状，那么这三种表型则分别是显性症状，显性症状隐性症状。
2015-10-31 11:45
举报李敏华 主治医师 三甲
提问
有的发病早，有的发病晚;同一种病,各个人发病时间也不一定相同。当然也有一定的规律,如舞蹈病是一种常染色体显性遗传病,一般20岁～30步后才发病;还有一种叫糖元贮积症的遗传病.是一种糖代谢的酶缺陷所致,主要表现是血糖过低、肝硬化，如果累及心肌则表现心肌无力,逐步发展成心肌功能不好。
2015-10-31 11:45
举报荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
常见的常染色体显性遗传病有家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等等。遗传性疾病不一定出生时就表现出来。
2015-10-31 11:45
举报李同全 主治医师 三甲
提问
常染色体显性遗传病危害，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。常染色体显性遗传，是一种遗传方式，有很多疾病是属于这种情况的。
2015-10-31 11:45
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
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按照Fredrickson分类法诊断的原发性和继发性高脂血症，即高甘油三酯血症（Ⅳ型高脂蛋白血症）；高胆固醇血症（Ⅱa型高脂蛋白血症）；高甘油三酯和高胆固醇血症（Ⅱb型，Ⅲ型及Ⅴ型高脂蛋白血症）。
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1 防治椎管内阻滞麻醉时发生的急性低血压；2 由于出血、药物过敏、手术并发症及脑外伤或脑肿瘤合并休克而发生的低血压本品可用于辅助性对症治疗；3 也可用于心源性休克或败血症所致的低血压。
