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精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

宝宝的健康状况可以通过体格检查、血常规、尿常规、甲状腺功能测定、新生儿遗传代谢病筛查等检查来评估。鉴于涉及婴幼儿健康,建议在专业儿科医生的指导下进行相关检查并就医。
1.体格检查
通过观察和测量身高、体重等指标,评估孩子的生长发育情况。由医生对患儿进行全面的身体检查,包括测量身高、体重、头围等。
2.血常规
可反映血液成分有无异常改变,用于判断贫血、感染等情况。采集静脉血样,在实验室中检测白细胞计数、红细胞计数等参数。
3.尿常规
可以初步判断是否存在肾脏疾病或泌尿系统疾病。留取新鲜中段尿液送至化验室进行检验,通常包括蛋白质、葡萄糖、颜色等方面的分析。
4.甲状腺功能测定
以了解甲状腺是否正常工作,排除甲亢或甲减等问题。抽血检测游离T3、游离T4及促甲状腺激素水平。
5.新生儿遗传代谢病筛查
主要是为了早期发现并治疗某些先天性遗传代谢疾病。通常采取足跟采血的方式获取样本,并送往指定机构进行相应指标检测。
以上各项检查前,应避免进食高脂肪食物以及含碘量高的食品至少8小时。同时告知医生家族史及相关既往病史,以便提供准确信息。

2024-02-27 03:58

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医生回答(1)

丁雷明 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

宝宝的健康状况可以通过体格检查、血常规、尿常规、甲状腺功能测定、新生儿遗传代谢病筛查等检查来评估。鉴于涉及婴幼儿健康,建议在专业儿科医生的指导下进行相关检查并就医。
1.体格检查
通过观察和测量身高、体重等指标,评估孩子的生长发育情况。由医生对患儿进行全面的身体检查,包括测量身高、体重、头围等。
2.血常规
可反映血液成分有无异常改变,用于判断贫血、感染等情况。采集静脉血样,在实验室中检测白细胞计数、红细胞计数等参数。
3.尿常规
可以初步判断是否存在肾脏疾病或泌尿系统疾病。留取新鲜中段尿液送至化验室进行检验,通常包括蛋白质、葡萄糖、颜色等方面的分析。
4.甲状腺功能测定
以了解甲状腺是否正常工作,排除甲亢或甲减等问题。抽血检测游离T3、游离T4及促甲状腺激素水平。
5.新生儿遗传代谢病筛查
主要是为了早期发现并治疗某些先天性遗传代谢疾病。通常采取足跟采血的方式获取样本,并送往指定机构进行相应指标检测。
以上各项检查前,应避免进食高脂肪食物以及含碘量高的食品至少8小时。同时告知医生家族史及相关既往病史,以便提供准确信息。

2015-10-31 23:50

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疾病百科

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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