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先天愚型检查
补充说明：先天愚型检查
a******W 2015-11-03 15:06
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型的诊断通常需要进行染色体核型分析、胎儿生物物理评分、超声心动图、羊水穿刺、绒毛取样等医学检查。如果怀疑有相关风险或症状，建议及时就医并咨询遗传学专家。
1.染色体核型分析
染色体核型分析用于评估是否存在遗传疾病，包括先天愚型。通过抽取血液样本并对其进行培养以确定患者的染色体数量和结构是否异常。
2.胎儿生物物理评分
胎儿生物物理评分可评估胎儿生长发育情况及是否有宫内窘迫等风险。医生使用专用工具对胎儿活动、羊水量以及脐带血流情况进行观察打分。
3.超声心动图
超声心动图能够显示心脏结构和功能，帮助诊断先天性心脏病。利用高频声波成像技术扫描患者胸部区域，通常需要约30分钟完成。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可用于获取胎儿DNA样本进行染色体分析，以确认是否存在染色体异常。在超声引导下从孕妇腹部抽取一定量羊水进行实验室检测。
5.绒毛取样
绒毛取样适用于高风险妊娠或特定基因缺陷家族史的情况。在局部麻醉下，通过宫颈口取出一小块胎盘组织进行细胞学分析。
以上各项检查前，应避免进食至少8小时，以免影响血液或超声图像质量。如有特殊准备或限制，请提前咨询专业医师。
2024-03-13 11:13
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康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
2015-11-03 15:05
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羊水是胚胎早期羊膜腔内的液体，妊娠早期主要为母体血浆通过胎膜进入羊膜的漏出液，中期可能是胎儿尿为主要来源。羊水在妊娠期具有保护胎儿、保护母体的作用。羊水标本通常由一般专业医师经羊膜腔穿刺取得。 羊水检查可以反映胎儿在宫内的生长情况、成熟程度、性别，以及帮助某些遗传性疾病的诊断。
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
