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先天愚型产前
补充说明：先天愚型产前
a******W 2015-11-03 15:12
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天愚型产前诊断可通过遗传咨询、妊娠期糖尿病筛查、超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术等措施进行诊断和评估。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
通过专业人员对家族病史、可能的风险因素进行评估，提供关于先天愚型风险的信息，帮助准父母做出知情决策。旨在了解并减少由基因突变引起的先天愚型风险，指导备孕夫妇选择合适时机受孕。
2.妊娠期糖尿病筛查
通常在孕期24-28周之间进行空腹血糖测试或口服葡萄糖耐量试验，以诊断是否存在妊娠期糖尿病。此筛查有助于识别高风险孕妇，早期发现并干预可降低胎儿出现先天愚型和其他并发症的可能性。
3.超声波检查
利用声波成像技术，在特定时期对胎儿结构进行无创评估。能够检出某些结构异常，如开放性神经管缺陷，但不能直接诊断先天愚型，需结合其他检查结果综合分析。
4.羊水穿刺
在超声引导下抽取一定量羊水样本进行细胞培养及染色体分析，通常在孕期16-20周进行。针对特定染色体异常的检测方法之一，可有效诊断包括21三体综合征在内的多种染色体异常性疾病。
5.绒毛取样术
通过宫颈插入细针采集胎盘组织样本，然后对其进行细胞学分析。该方法主要用于确定胎儿的DNA信息，对于诊断某些遗传疾病具有重要意义。
在整个孕期，建议定期接受医生的指导和监测，以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外，适当的营养补充和适宜的身体活动也有助于改善母体健康状况，进而促进胎儿的生长发育。
2024-03-20 22:38
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医生回答(1)
李华 主治医师 三甲
提问
你好，先天愚型是染色体疾病，这个是不能吃药的，这个疾病属于遗传性染色体畸形疾病，是21三体综合征，只能通过孕期20周筛查后发现进行流产，如果出生时发现没有治愈的可能的，可以做一些康复训练，祝你健康。
2015-11-03 15:12
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妊娠于20周前终止，胎儿体重少于500克，称为流产。流产又分为自然流产和人工流产；其中人工流产为，用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者，其发生率约为15%～20%。自然流产连续发生3次或3次以上，且发生时间在怀孕三个月以内，又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种，指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂，其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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