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先天愚型什么意思
补充说明：先天愚型什么意思
a******W 2015-11-03 15:13
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型是指21号染色体三体型，即多了一条21号染色体，通常由于受精时配子形成过程中染色体未分离所致，表现为智力低下和生长发育迟缓。
先天愚型是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，在生殖细胞减数分裂时，21号染色体应分为两条并分配给两个配子，若未能正确分离，则会导致其中一个生殖细胞多一条21号染色体，当携带额外染色体的配子与正常精子或卵子结合后，形成的受精卵将会有三条21号染色体，进而形成21号染色体三体型。先天愚型患者常表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等症状。典型特征包括面部不对称、眼裂斜吊、眼距增宽等，身高低于同龄人，语言能力明显落后于正常儿童。
诊断先天愚型的主要手段是羊水穿刺术，通过获取羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析。此外还可进行超声波检查以评估胎儿结构异常情况。先天愚型目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行支持性干预。早期教育和康复训练可以改善患儿的认知和运动功能，如应用行为分析法。
先天愚型患者需要接受全面的医疗管理，包括定期的神经发育评估和监测生长指标。适当的营养支持和物理治疗有助于促进患者的健康发育。
2024-01-31 01:35
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廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型是指21号染色体三体型，即多了一条21号染色体，通常由于受精时配子形成过程中染色体未分离所致，表现为智力低下和生长发育迟缓。
先天愚型是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，在生殖细胞减数分裂时，21号染色体应分为两条并分配给两个配子，若未能正确分离，则会导致其中一个生殖细胞多一条21号染色体，当携带额外染色体的配子与正常精子或卵子结合后，形成的受精卵将会有三条21号染色体，进而形成21号染色体三体型。先天愚型患者常表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等症状。典型特征包括面部不对称、眼裂斜吊、眼距增宽等，身高低于同龄人，语言能力明显落后于正常儿童。
诊断先天愚型的主要手段是羊水穿刺术，通过获取羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析。此外还可进行超声波检查以评估胎儿结构异常情况。先天愚型目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行支持性干预。早期教育和康复训练可以改善患儿的认知和运动功能，如应用行为分析法。
先天愚型患者需要接受全面的医疗管理，包括定期的神经发育评估和监测生长指标。适当的营养支持和物理治疗有助于促进患者的健康发育。
2015-11-03 15:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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