首页> 整形美容> 整形> 内眦赘皮> 先天愚型什么病

精选回答(1)

杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲

擅长:银屑病、红斑狼疮、皮肤美容(痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹)、过敏性疾病(皮炎、湿疹、荨麻疹)、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。

提问

先天愚型是一种由21号染色体三体型导致的遗传性染色体异常疾病,通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。
先天愚型,也称为21三体综合征,是由于21号染色体额外复制一条而引起的。额外的染色体拷贝影响了基因表达,干扰正常的生长发育过程。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长迟缓、运动协调障碍等。其中,智力低下表现为智商低于正常水平,可能需要更长时间来学习新技能;特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、下颌短小等。
诊断通常基于常规血液检测中的染色体分析,如荧光原位杂交技术。必要时,医生还可能会安排超声波检查以评估胎儿结构异常情况。该疾病目前没有特效治疗方法,主要通过早期教育和康复训练改善症状,例如物理疗法、职业疗法以及语言疗法等。对于特定并发症,如心脏病,可能需要手术矫正。
面对先天愚型,社会应提供综合支持体系,包括特殊教育与医疗护理,促进患者最大限度地融入社区生活。建议定期进行健康状况监测,以便早期发现并处理潜在的问题。

2024-02-03 23:09

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李敏华 主治医师 三甲

提问

智力低下:语言发育障碍:行为障碍 运动迟缓:生长发育障碍引起的短头畸形吞咽缓慢等特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。

2015-11-03 15:13

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疾病百科

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短头畸形

短头畸形是两侧冠状缝过早骨化所致。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平,故又称为扁头畸形或宽头畸形,约占14.3%病人头颅两侧冠状缝骨化造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高,故表现为头颅增宽,前额宽平颅中窝扩大,眼眶变浅眶嵴发育不良,眼球明显突出如同“金鱼眼”。

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