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先天愚型什么病
补充说明：先天愚型什么病
a******W 2015-11-03 15:14
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精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型是一种由21号染色体三体型导致的遗传性染色体异常疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。
先天愚型，也称为21三体综合征，是由于21号染色体额外复制一条而引起的。额外的染色体拷贝影响了基因表达，干扰正常的生长发育过程。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长迟缓、运动协调障碍等。其中，智力低下表现为智商低于正常水平，可能需要更长时间来学习新技能；特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、下颌短小等。
诊断通常基于常规血液检测中的染色体分析，如荧光原位杂交技术。必要时，医生还可能会安排超声波检查以评估胎儿结构异常情况。该疾病目前没有特效治疗方法，主要通过早期教育和康复训练改善症状，例如物理疗法、职业疗法以及语言疗法等。对于特定并发症，如心脏病，可能需要手术矫正。
面对先天愚型，社会应提供综合支持体系，包括特殊教育与医疗护理，促进患者最大限度地融入社区生活。建议定期进行健康状况监测，以便早期发现并处理潜在的问题。
2024-02-03 23:09
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李敏华 主治医师 三甲
提问
智力低下：语言发育障碍：行为障碍 运动迟缓：生长发育障碍引起的短头畸形吞咽缓慢等特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
2015-11-03 15:13
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