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先天愚型儿特征
补充说明：先天愚型儿特征
a******W 2015-11-03 15:20
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型儿的特征包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度、共济失调等，通常需要专业医生评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生改变，影响了大脑正常发育，从而出现智力低下的现象。主要表现为适应生活的能力缺陷，包括理解、学习、交流等方面。
2.特殊面容
由于基因突变引起的蛋白质合成异常，导致面部特征出现异常。通常表现在眼裂斜且小、鼻梁扁平、耳朵位置低且耳垂小等。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变导致机体无法正常接收生长信号，进而影响身高增长。身材矮小是先天愚型儿童常见的临床表现之一，可能伴随骨骼发育延迟。
4.活动过度
由于神经递质代谢障碍导致中枢神经系统兴奋性增高，使患者容易出现多动不安的现象。这类患儿常有坐立不安、难以静止的症状，在安静环境中尤为明显。
5.共济失调
由于染色体畸变导致运动协调能力受损，涉及肌肉控制和平衡的问题。共济失调可能导致步态不稳、频繁跌倒等症状，特别是在需要精细运动时更为明显。
针对以上症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及血液生化检查。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和行为管理策略。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保营养均衡，并提供适宜的学习环境和支持以促进其认知发展。
2024-02-23 18:14
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医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
2015-11-03 15:19
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由于高度近视眼球壁后部向后凸出，视神经斜向进入球内。视乳头一侧(大多数为颞侧)向后移位，使视乳头在检眼镜下失去正常的略呈竖椭圆形而成显著的竖(或横向、斜向(椭圆形，甚至如簸箕状。与其向后移位侧相连接处，有新月形斑，称为近视弧(conus，或伸展性近视弧，extensive conus)。 近视弧在近视眼中是最常见的眼底变化。最小的不易看出，大的可达视盘大小。有的围绕视盘，甚者可达到黄斑区。近视弧如不侵及黄斑区，对视力影响不大;侵犯黄斑者，视力(包括近视力)显著下降。一般地说，难以单独根据弧的形态来肯定近视眼是否仍在进行中。但根据眼底观察，如果边缘是清楚的，可以推测近视已经停止进行;反之，如果边缘不规则，眼球的伸张可能还在进行中。当近视弧范围较大，尤其已经形成巩膜圆锥或巩膜后葡萄肿时，由于视神经管的倾斜，看上去视盘不是正圆，而成为纵的椭圆形。由于视乳头的颞侧部分距离角膜比鼻侧远些，也是视盘的表面发生倾斜的一种原因。
症状起因：近视弧发生的原因之一，是眼球后极的伸张，主要在乳头颞侧，可使视神经的巩膜管和视神经都向颞侧伸张成为偏斜的圆柱，因此管壁的一部分可由检眼镜看见。最明显的是纯白的巩膜被暴露出来，在与视网膜交界处有时可以看到脉络膜血管残余与少量色素沉积。 原因之二是在近视眼的眼球伸张中，视网膜的色素上皮层被牵拉，离开乳头边缘，使没有色素上皮层掩盖的脉络膜血管暴露出来。暴露的脉络膜可以离开视神经乳头，使其后面的巩膜暴露出来，也可发生萎缩。萎缩后的残余组织盖在巩膜上，因而形成大小不同，黄、白相间和残余色素的弧形区。
可能疾病： 变性性近视的眼底损害 高眼压症
常见检查：
就诊科室：眼科
