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先天愚型儿笑

发病时间：不清楚

先天愚型儿笑

补充说明：先天愚型儿笑

a******W 2015-11-03 15:20

先天愚型通贯掌鼻梁颈短言语障碍焦虑发育神经遗传咨询

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高建军副主任医师潍坊市妇幼保健院三甲

擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌，男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连

提问

先天愚型儿笑可以通过行为疗法、语言疗法、社交技能训练、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.行为疗法
通过正面强化、塑造和消退等技术来改变患者的行为模式。此方法有助于纠正患者异常的行为表现，如过度依赖某些刺激物或出现刻板动作。
2.语言疗法
针对患者的言语障碍，采用个体化评估和计划制定的方法，包括发音练习、沟通技巧训练等干预手段。语言疗法旨在提高患者的交流能力，减少因表达困难而引起的误解或焦虑，从而改善其社会互动质量。
3.社交技能训练
通过角色扮演、小组活动等方式，在专业人员指导下帮助患儿学习基本的社交礼仪及应对策略。此举可增强其适应社交环境的能力，并促进正常交往，有利于减轻由沟通障碍导致的不适感和排斥现象。
4.营养支持治疗
提供均衡饮食，保证每日所需营养素摄入量，并根据需要调整食物种类和份量。良好的营养状态有助于维持机体正常发育和功能运行，对促进智力发展及改善生长迟缓具有重要作用。
先天愚型患儿应接受全面的医学评估，包括定期的神经发育监测和遗传咨询，以早期发现并干预可能存在的并发症。此外，营造温馨的家庭氛围，给予充分的理解和支持，有利于缓解压力，促进患儿的社会适应能力。

2024-03-15 14:49

疾病百科

•通贯掌

通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。

症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。先天愚型(即21-三体综合征)及13-三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13-三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病：小儿帕套综合征
常见检查：肺通气显像通气贮量比
就诊科室：中医

适用药品

盐酸达泊西汀片

必利劲适用于治疗符合下列所有条件的18至64岁男性早泄（PE）患者：1.阴茎在插入阴道之前、过程当中或者插入后不久，以及未获性满足之前仅仅由于极小的性刺激即发生持续的或反复的射精；2.因早泄（PE）而导致的显著性个人苦恼或人际交往障碍；3.射精控制能力不佳。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

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清热解郁，和胃降逆，通利消滞，用于肝胃郁热所致痞满证，症见胃脘胀满、嗳气、纳差、胃中灼热、嘈杂泛酸、脘腹疼痛、口干口苦；运动障碍型功能性消化不良见上述症状者。

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。

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