发病时间：不清楚
先天愚型孩儿
补充说明：先天愚型孩儿
2015-11-03 15:22
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
先天愚型儿一般是指小儿唐氏综合征，小儿唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的一种疾病，通常是由于遗传因素、环境因素、母体因素、药物因素、病毒感染等原因所引起的。患儿通常会出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等症状。小儿唐氏综合征的患儿一般可以在医生指导下通过药物治疗、手术治疗、心理治疗、康复训练等方式进行治疗。
1、药物治疗
小儿唐氏综合征的患儿可以在医生指导下使用盐酸帕罗西汀、盐酸舍曲林等药物进行治疗，可以帮助患儿缓解焦虑、抑郁等不良情绪。
2、手术治疗
对于病情较严重的患儿，还可以通过手术的方式进行治疗，如选择性腹腔镜下的微创手术、姑息性手术等。
3、心理治疗
小儿唐氏综合征的患儿可能会出现心理问题，如自卑、焦虑、抑郁等，因此家长要多鼓励患儿，帮助患儿树立自信心，积极配合医生进行治疗。
4、康复训练
小儿唐氏综合征的患儿还可以在医生指导下进行康复训练，如平衡训练、站立训练、认知训练等，可以帮助患儿改善生活质量。
5、其他
小儿唐氏综合征的患儿还可通过饮食调理、环境装饰、遗传咨询等方式进行改善。
建议孕妇在怀孕期间，要定期到医院进行产检，了解胎儿的生长发育情况。如果出现不适症状，应及时前往医院就诊，以免延误病情。
2023-07-26 03:21
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姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
你好，这个疾病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。目前对于该病尚无有效的治疗方法的，是不能康复的，只能是适当的训练帮助宝宝的，这个需要进行长期耐心的教育和训练。同时积极预防感染性疾病和各种传染病，同时应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服。
2018-09-13 22:10
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医生回答(2)
易茶娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型孩儿可以考虑行为疗法、语言疗法、社交技能训练、营养支持治疗、物理治疗等方法进行干预。如果症状无改善或加重，应立即寻求专业医疗帮助。
1.行为疗法
通过正面强化、塑造和消退等技术来改变特定的行为模式。此方法有助于改善先天愚型孩儿的刻板动作、自伤行为等问题，提高适应能力。
2.语言疗法
由持证的语言治疗师采用个体化教学计划，在临床环境中系统地教授患儿发音、理解及交流技巧。语言疗法针对先天愚型特征性语言发展迟缓提供针对性干预，促进人际沟通能力提升。
3.社交技能训练
设计一系列模拟日常生活中常见场景的练习活动，旨在帮助患儿学习并应用有效的社交策略。通过角色扮演和反馈机制可增强先天愚型孩儿的社会互动能力，减少误解与冲突。
4.营养支持治疗
营养支持包括调整饮食结构和给予特殊配方食品，需依据患者代谢需求制定个性化方案。优化营养状态有助于改善患儿整体健康状况，减轻因营养不良导致的生长发育滞后或其他并发症风险。
5.物理治疗
物理治疗通常包括肌肉强化、关节活动度维持及日常生活自理能力训练等项目。这些措施能够促进患儿肌力、平衡能力和协调性的改善，预防因运动功能受限引起的继发性问题。
先天愚型儿童需要特别关注其睡眠管理，因为部分患儿可能存在睡眠障碍，如入睡困难或夜间频繁醒来。合理安排作息时间，建立规律的睡眠模式，有利于改善睡眠质量，促进身体发育。
2023-12-31 05:26
举报刘红砖 主治医师 三甲
提问
先天愚型为21三体综合征是属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.药物治疗 目前尚无特殊,确切的药物治疗方法.可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，但不能根本上解决疾病的治疗.目前,对21一三体综合征虽还不能有效治疗,但经细心照料和适当训练,有可能使病人得到进步和提高.总体来说没有很好的治疗方法.
2015-11-03 15:22
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
