发病时间：不清楚
先天性遗传代谢病
补充说明：先天性遗传代谢病
a******W 2015-11-03 17:26
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精选回答(2)
袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
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先天性遗传代谢病是一组由于代谢通路基因突变导致的疾病，通常与遗传因素有关，因此被称为先天性遗传代谢病。
先天性遗传代谢病是一组由于代谢通路基因突变导致的疾病，通常与遗传因素有关，因此被称为先天性遗传代谢病。根据疾病的严重程度，可以分为很多种，比如有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减退症等。
如果患者患有先天性遗传代谢病，可能会出现智力低下、身体发育迟缓、肌张力低下等症状，严重时，还可能会出现癫痫、昏迷等情况。建议患者及时去正规医院的神经内科，通过实验室检查、影像学检查、基因检查等方式进行判断，并在医生的指导下进行针对性治疗。
在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以适当吃富含维生素、优质蛋白的食物，比如苹果、牛奶、鸡蛋等，可以补充身体所需要的营养元素，但要避免食用辛辣、油腻、刺激的食物，如辣椒、炸鸡、芥末等。同时，患者还要注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2019-06-10 23:07
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
2017-11-15 16:09
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医生回答(1)
张大伟 主治医师 三甲
提问
先天性遗传代谢病可以通过新生儿筛查及早期诊断、基因治疗、饮食疗法、维生素补充或肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估和管理相关代谢异常。
1.新生儿筛查及早期诊断
通过采集新生儿血样并分析其中的生物标志物来检测可能的遗传代谢异常，在出生后数天内完成。此措施有助于早期发现未被常规检查所识别的先天性遗传代谢病，以便及时干预治疗。
2.基因治疗
利用病毒载体将正常基因导入患者体内，纠正异常代谢途径。针对特定的遗传代谢障碍，通过恢复缺失或功能降低的酶活性来改善病情。
3.饮食疗法
调整日常膳食结构，限制某些特定食物摄入，如乳制品、坚果类食品等。特定饮食可减少某些有害代谢产物积累，缓解相关临床表现。
4.维生素补充
根据患者的具体缺乏情况，选择合适的维生素制剂，定期口服。针对性地补充缺失的维生素，支持正常的代谢过程，预防或减轻由维生素缺乏引起的并发症。
5.肝脏移植
当其他治疗方法无效且患者存在严重肝功能损害时，可通过手术将健康人的部分或全部肝脏植入患者体内。新肝脏能够有效地摄取和处理体内的各种物质，包括潜在有害的代谢产物，从而显著改善患者的生存质量。
先天性遗传代谢病是一组由于基因突变导致的代谢紊乱疾病，需要多学科综合管理。建议定期监测患儿的生长发育指标以及血液生化参数，早期发现并处理潜在的问题。
2024-03-16 14:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
