发病时间：不清楚
先天遗传代谢病
补充说明：先天遗传代谢病
a******W 2015-11-05 20:54
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天遗传代谢病可以通过低蛋白饮食、新生儿筛查、维生素B12注射、酶替代疗法、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估和管理这些疾病。
1.低蛋白饮食
通过限制蛋白质摄入量来减少体内尿素合成，通常适用于轻度至中度高氨血症患者。高蛋白食物分解产生含氮废物，加重肝脏负担，不利于病情恢复。
2.新生儿筛查
新生儿出生后采集血液样本，在特定时间窗内送检，通过检测血液中特定生物标志物判断是否存在某些遗传代谢疾病。早期诊断有助于预防或减轻相关并发症，提高治愈率。
3.维生素B12注射
对于巨幼细胞性贫血患者，可通过肌肉注射给予维生素B12制剂，如甲钴胺、腺苷钴胺等。此方法可纠正细胞DNA合成障碍，改善红细胞发育异常状态。但需注意个体差异及可能出现过敏反应。
4.酶替代疗法
针对溶酶体贮积症一类的遗传代谢疾病，通过静脉注射或皮下注射含有缺失酶的外源性蛋白产品进行治疗。补充缺失的酶活性，帮助分解沉积在细胞内的脂质样物质。主要针对戈谢病、尼曼-匹克氏病等。
5.基因治疗
利用病毒载体将正常功能基因导入目标细胞，长期稳定表达并发挥生物学效应。针对特定遗传代谢疾病的核心致病机制提供解决方案。例如脂质贮积性疾病可考虑采用此法。
遗传代谢病是一组由遗传缺陷导致的多种代谢途径异常的疾病总称，需要多学科综合管理。建议定期监测相关生化指标，如血氨水平，以便及时发现和处理潜在的问题。
2024-02-05 13:31
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
肝脏作为人体的重要器官之一，因其具有合成、解毒、代谢、分泌、生物转化以及免疫防御等功能，故又被称为“加工厂”。当受到多种因素(如病毒、酒精、药物等)引起严重损害时，造成肝细胞大量坏死，导致上述功能发生严重障碍或失代偿，进而出现以凝血机制障碍和黄疸、肝性脑病、腹水等为主要表现的一组临床症候群，称之为肝衰竭。临床以极度乏力、食欲下降、腹胀、恶心、呕吐、神志改变等为主要症状，由于病情进展迅速、治疗难度高，医疗费用昂贵，总体预后较差。
2015-11-05 20:54
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
