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先天性免疫缺陷病病因
补充说明：先天性免疫缺陷病病因
a******W 2015-11-05 22:41
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
先天性免疫缺陷病可能由遗传性共济失调-毛细血管扩张症、慢性肉芽肿性中性粒细胞减少症、严重联合免疫缺陷病、补体系统异常、遗传性血管神经性水肿等病因引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传性共济失调-毛细血管扩张症
遗传性共济失调-毛细血管扩张症由ATM基因突变引起，导致DNA损伤修复障碍和免疫应答异常，从而易发生感染、神经系统退行性疾病等。对该病因的治疗通常包括骨髓移植或造血干细胞移植，以恢复正常的免疫功能。
2.慢性肉芽肿性中性粒细胞减少症
慢性肉芽肿性中性粒细胞减少症是由于NEMO基因突变引起的，这影响了NF-kB信号通路，使得中性粒细胞不能正常活化和增殖，导致反复感染。针对该病因的治疗方法可能涉及使用环磷酰胺进行免疫调节。
3.严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病是由JAK3基因突变所致，使T细胞信号传导受阻，无法产生有效的免疫应答，导致患者易患各种感染。JAK3基因突变的治疗可采用异基因造血干细胞移植来重建患者的免疫系统。
4.补体系统异常
补体系统异常可能是由于补体成分编码基因突变所导致的，补体系统的不完整可能导致免疫反应受损，增加感染风险。对于补体系统异常的治疗，可以遵医嘱使用甲泼尼龙进行免疫抑制治疗。
5.遗传性血管神经性水肿
遗传性血管神经性水肿是由于C1酯酶抑制剂基因突变导致的，会导致体内激肽水平升高，引起局部组织水肿。针对该病因的治疗主要是通过替代疗法补充缺失的C1酯酶抑制剂，如血浆输注或重组人C1酯酶抑制剂注射液。
建议定期监测血液中的淋巴细胞计数，以及针对特定病原体的IgG和IgA抗体水平。适当的营养支持对维持机体免疫力至关重要，推荐摄入富含抗氧化物质的食物，如深色蔬菜和坚果。
2024-01-03 01:25
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胡峰 主治医师 三甲
提问
1.遗传缺陷 在多个组织表达的单基因缺陷，(如共济失调毛细血管扩张症腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症等)。局限于免疫系统的单基因缺陷，(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏，有ε链的T细胞抗原受体异常等)。家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病);
2.药物和毒物 免疫抑制剂(如皮质激素cyclosporine等)，抗惊厥药(如大仑丁);
3.营养性或代谢性疾病 营养不良蛋白丢失性肠病，(如肠淋巴管扩张症)。维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)。微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏);
4.感染 暂时性免疫缺陷(如水痘风疹等)。永久性免疫缺陷(如HIV感染先天性风疹感染);
5.染色体异常 DiGeorge异常(如22q11缺失)，选择性IgA缺乏症(如18-三体)。
2015-11-05 22:40
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由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
