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先天愚型宝宝症状
补充说明：先天愚型宝宝症状
a******W 2015-11-07 20:28
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天愚型宝宝可能表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度、共济失调等症状。由于先天愚型可能涉及多个系统的问题，建议及时带孩子到医院进行详细评估和治疗。
1.智力低下
由于基因异常导致神经细胞数量减少和功能障碍，影响信息处理和认知能力。主要表现在理解、学习、解决问题等方面存在明显落后于同龄人的现象。
2.特殊面容
由于染色体畸变，影响面部骨骼和软组织的正常发育，导致特殊的面容特征。典型表现为眼裂斜、鼻梁低平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
主要是因为遗传代谢性疾病、染色体病、感染等因素导致患儿体内激素水平紊乱，出现生长发育迟缓的情况。可表现为身高体重低于同年龄同性别儿童平均值两个标准差以上。
4.活动过度
可能是因为大脑发育不完善，导致中枢神经系统兴奋性过高，从而引起活动过多的症状。通常会表现为无法安静地坐着或者难以控制手脚的运动。
5.共济失调
共济失调是由于小脑或其他与协调运动有关的结构受损引起的，而这些结构的功能异常会影响身体平衡和协调运动。患者可能会表现出步态蹒跚、站立不稳以及精细运动协调困难等症状。
针对先天愚型宝宝的相关症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以评估婴儿的大脑发育情况。治疗措施包括早期的行为疗法和语言训练，必要时可遵医嘱使用利他林、硫必利等药物改善症状。家长应注意监测孩子的生长发育指标，定期进行健康评估，并提供适宜的支持和教育环境，促进其最大限度的发展潜力。
2024-02-24 08:32
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
您好！这种情况可以通过染色体检查来确诊。
21三体综合征又称先天愚型，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。
2015-11-07 20:27
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
