精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

先天愚型患者的寿命因人而异,通常取决于综合管理,包括行为疗法、语言疗法、社交技能训练、营养支持治疗以及物理康复训练等。
1.行为疗法
行为疗法通过正面强化、负向消退等方式来改变患者的行为模式,通常由专业心理医生指导,在特定环境中实施。此方法有助于改善患者的认知功能缺陷,促进其适应日常生活,进而影响寿命。
2.语言疗法
语言疗法涉及评估、诊断及制定个性化计划,旨在提高患者的沟通能力,通常由言语-听觉-吞咽专家执行。针对先天愚型患者常见的语言发展迟缓,该措施可提供有针对性的语言干预,优化交流效果,从而改善生活质量并延长寿命。
3.社交技能训练
社交技能训练包括角色扮演、小组活动等形式,旨在教导患者有效应对人际交往中的挑战,一般由职业治疗师组织。此措施着眼于提升患者的社会适应性,减少因社交障碍导致的生活压力,对延长寿命具有积极作用。
4.营养支持治疗
营养支持治疗需个体化评估患者饮食习惯及消化吸收能力,调整膳食结构并给予高能量密度食品,由营养师配合管理。良好的营养状况有助于支持患者的生长发育需求,预防代谢紊乱及相关并发症,对改善预后有重要意义。
5.物理康复训练
物理康复训练涵盖一系列运动、活动范围练习等,目标是增强肌肉力量和协调性,通常由物理治疗师指导完成。这些训练有助于维持关节灵活性、预防挛缩发生,进而提高生活自理能力和活动耐力,间接延长寿命。
先天愚型患者应定期接受医学评估,监测潜在健康风险,如心脏问题或呼吸系统异常。适当的医疗护理和早期教育干预可能有助于改善预后,因此建议家长密切关注孩子的发展情况,及时寻求专业帮助。

2024-02-25 00:07

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医生回答(1)

张大伟 主治医师 三甲

提问

您好!这种情况可以通过染色体检查来确诊。
21三体综合征又称先天愚型,21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。

2015-11-07 20:32

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疾病百科

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通贯掌

通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹,是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一,横贯全掌,为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者,命运很不同,概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病,在正常人中,约有5% ~ 8%的人是通贯掌。

  • 症状起因:通贯掌者有极强的遗传倾向,即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况,均与父母情况接近,并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传,在亲子之间,通贯掌很容易桥贯掌向转化。先天愚型(即21-三体综合征)及13-三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子,除了有通贯掌之外,还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13-三体综合征的孩子,除有通贯掌外,还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。

  • 可能疾病:小儿帕套综合征  

  • 常见检查: 肺通气显像  通气贮量比  

  • 就诊科室:中医

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