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先天愚型怎么回事
补充说明:先天愚型怎么回事
a******W 2015-11-07 20:44
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精选回答(1)
先天愚型是由于21号染色体三体、18号染色体三体、13号染色体三体、超数染色体综合征、先天性代谢缺陷等病因导致的遗传性疾病,通常需要针对性的临床干预和治疗。该病病情复杂,严重程度不一,建议患者及时寻求专业医生的帮助。
1.21号染色体三体
21号染色体三体是指个体细胞中的第21号染色体多出一条,导致基因表达异常。这会引起典型的临床特征如智力低下、面部畸形等。针对21号染色体三体的治疗主要是对症支持疗法,例如营养支持和行为训练。必要时可考虑物理治疗或职业康复。
2.18号染色体三体
18号染色体三体指患者额外拥有两条18号染色体,引起特定的临床表现,包括严重的精神发育迟滞、独特的面部特征以及心脏缺陷。对于18号染色体三体的治疗需要综合考虑患儿的具体情况,可能涉及物理治疗、语言治疗和行为管理等方面。
3.13号染色体三体
13号染色体三体是由于胚胎发育过程中染色体未分离所致,会导致多种身体畸形和智力障碍。目前尚无特效治疗方法,但早期干预如特殊教育和支持性环境可以改善预后。
4.超数染色体综合征
超数染色体综合征由额外的染色体数量造成,表现为不同程度的认知障碍、生长迟缓和其他并发症。针对超数染色体综合征的治疗通常侧重于管理症状,如使用药物控制癫痫发作。
5.先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是由遗传突变引起的生物化学反应异常,可能导致各种各样的健康问题,从轻微至致命不等。治疗先天性代谢缺陷的方法取决于具体的诊断结果,可能包括饮食调整、补充缺乏的物质或使用特定的药物。
建议定期进行胎儿染色体筛查,以监测任何潜在的问题。必要时,医生可能会推荐进行羊水穿刺或绒毛取样等进一步的产前诊断测试。
2024-02-24 21:33
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医生回答(1)
先天愚型是由于21号染色体三体、18号染色体三体、13号染色体三体、超数染色体综合征、先天性代谢缺陷等病因导致的遗传性疾病,通常需要针对性的临床干预和治疗。该病病情复杂,严重程度不一,建议患者及时寻求专业医生的帮助。
1.21号染色体三体
21号染色体三体是指个体细胞中的第21号染色体多出一条,导致基因表达异常。这会引起典型的临床特征如智力低下、面部畸形等。针对21号染色体三体的治疗主要是对症支持疗法,例如营养支持和行为训练。必要时可考虑物理治疗或职业康复。
2.18号染色体三体
18号染色体三体指患者额外拥有两条18号染色体,引起特定的临床表现,包括严重的精神发育迟滞、独特的面部特征以及心脏缺陷。对于18号染色体三体的治疗需要综合考虑患儿的具体情况,可能涉及物理治疗、语言治疗和行为管理等方面。
3.13号染色体三体
13号染色体三体是由于胚胎发育过程中染色体未分离所致,会导致多种身体畸形和智力障碍。目前尚无特效治疗方法,但早期干预如特殊教育和支持性环境可以改善预后。
4.超数染色体综合征
超数染色体综合征由额外的染色体数量造成,表现为不同程度的认知障碍、生长迟缓和其他并发症。针对超数染色体综合征的治疗通常侧重于管理症状,如使用药物控制癫痫发作。
5.先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是由遗传突变引起的生物化学反应异常,可能导致各种各样的健康问题,从轻微至致命不等。治疗先天性代谢缺陷的方法取决于具体的诊断结果,可能包括饮食调整、补充缺乏的物质或使用特定的药物。
建议定期进行胎儿染色体筛查,以监测任何潜在的问题。必要时,医生可能会推荐进行羊水穿刺或绒毛取样等进一步的产前诊断测试。
2015-11-07 20:43
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由于高度近视眼球壁后部向后凸出,视神经斜向进入球内。视乳头一侧(大多数为颞侧)向后移位,使视乳头在检眼镜下失去正常的略呈竖椭圆形而成显著的竖(或横向、斜向(椭圆形,甚至如簸箕状。与其向后移位侧相连接处,有新月形斑,称为近视弧(conus,或伸展性近视弧,extensive conus)。 近视弧在近视眼中是最常见的眼底变化。最小的不易看出,大的可达视盘大小。有的围绕视盘,甚者可达到黄斑区。近视弧如不侵及黄斑区,对视力影响不大;侵犯黄斑者,视力(包括近视力)显著下降。一般地说,难以单独根据弧的形态来肯定近视眼是否仍在进行中。但根据眼底观察,如果边缘是清楚的,可以推测近视已经停止进行;反之,如果边缘不规则,眼球的伸张可能还在进行中。当近视弧范围较大,尤其已经形成巩膜圆锥或巩膜后葡萄肿时,由于视神经管的倾斜,看上去视盘不是正圆,而成为纵的椭圆形。由于视乳头的颞侧部分距离角膜比鼻侧远些,也是视盘的表面发生倾斜的一种原因。
症状起因:近视弧发生的原因之一,是眼球后极的伸张,主要在乳头颞侧,可使视神经的巩膜管和视神经都向颞侧伸张成为偏斜的圆柱,因此管壁的一部分可由检眼镜看见。最明显的是纯白的巩膜被暴露出来,在与视网膜交界处有时可以看到脉络膜血管残余与少量色素沉积。 原因之二是在近视眼的眼球伸张中,视网膜的色素上皮层被牵拉,离开乳头边缘,使没有色素上皮层掩盖的脉络膜血管暴露出来。暴露的脉络膜可以离开视神经乳头,使其后面的巩膜暴露出来,也可发生萎缩。萎缩后的残余组织盖在巩膜上,因而形成大小不同,黄、白相间和残余色素的弧形区。
可能疾病: 变性性近视的眼底损害 高眼压症
常见检查:
就诊科室:眼科
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清热解痉,去翳明目。用于肝阴不足,肝气偏盛所致的不能久视、青少年远视力下降;青少年假性近视、视力疲劳。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病(如:儿童先天性免疫缺陷病)。3某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等)。4各种细胞免疫功能低下的疾病(如:病毒性肝炎,预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等)。5肿瘤的辅助治疗。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。
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1.用于脑血管意外和轻度脑外伤后的记忆减退; 2.促进轻度精神发育迟滞患儿的智能。