发病时间：不清楚
先天愚型怎么回事
补充说明：先天愚型怎么回事
a******W 2015-11-07 20:44
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
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先天愚型是由于21号染色体三体、18号染色体三体、13号染色体三体、超数染色体综合征、先天性代谢缺陷等病因导致的遗传性疾病，通常需要针对性的临床干预和治疗。该病病情复杂，严重程度不一，建议患者及时寻求专业医生的帮助。
1.21号染色体三体
21号染色体三体是指个体细胞中的第21号染色体多出一条，导致基因表达异常。这会引起典型的临床特征如智力低下、面部畸形等。针对21号染色体三体的治疗主要是对症支持疗法，例如营养支持和行为训练。必要时可考虑物理治疗或职业康复。
2.18号染色体三体
18号染色体三体指患者额外拥有两条18号染色体，引起特定的临床表现，包括严重的精神发育迟滞、独特的面部特征以及心脏缺陷。对于18号染色体三体的治疗需要综合考虑患儿的具体情况，可能涉及物理治疗、语言治疗和行为管理等方面。
3.13号染色体三体
13号染色体三体是由于胚胎发育过程中染色体未分离所致，会导致多种身体畸形和智力障碍。目前尚无特效治疗方法，但早期干预如特殊教育和支持性环境可以改善预后。
4.超数染色体综合征
超数染色体综合征由额外的染色体数量造成，表现为不同程度的认知障碍、生长迟缓和其他并发症。针对超数染色体综合征的治疗通常侧重于管理症状，如使用药物控制癫痫发作。
5.先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是由遗传突变引起的生物化学反应异常，可能导致各种各样的健康问题，从轻微至致命不等。治疗先天性代谢缺陷的方法取决于具体的诊断结果，可能包括饮食调整、补充缺乏的物质或使用特定的药物。
建议定期进行胎儿染色体筛查，以监测任何潜在的问题。必要时，医生可能会推荐进行羊水穿刺或绒毛取样等进一步的产前诊断测试。
2024-02-24 21:33
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闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天愚型是由于21号染色体三体、18号染色体三体、13号染色体三体、超数染色体综合征、先天性代谢缺陷等病因导致的遗传性疾病，通常需要针对性的临床干预和治疗。该病病情复杂，严重程度不一，建议患者及时寻求专业医生的帮助。
1.21号染色体三体
21号染色体三体是指个体细胞中的第21号染色体多出一条，导致基因表达异常。这会引起典型的临床特征如智力低下、面部畸形等。针对21号染色体三体的治疗主要是对症支持疗法，例如营养支持和行为训练。必要时可考虑物理治疗或职业康复。
2.18号染色体三体
18号染色体三体指患者额外拥有两条18号染色体，引起特定的临床表现，包括严重的精神发育迟滞、独特的面部特征以及心脏缺陷。对于18号染色体三体的治疗需要综合考虑患儿的具体情况，可能涉及物理治疗、语言治疗和行为管理等方面。
3.13号染色体三体
13号染色体三体是由于胚胎发育过程中染色体未分离所致，会导致多种身体畸形和智力障碍。目前尚无特效治疗方法，但早期干预如特殊教育和支持性环境可以改善预后。
4.超数染色体综合征
超数染色体综合征由额外的染色体数量造成，表现为不同程度的认知障碍、生长迟缓和其他并发症。针对超数染色体综合征的治疗通常侧重于管理症状，如使用药物控制癫痫发作。
5.先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是由遗传突变引起的生物化学反应异常，可能导致各种各样的健康问题，从轻微至致命不等。治疗先天性代谢缺陷的方法取决于具体的诊断结果，可能包括饮食调整、补充缺乏的物质或使用特定的药物。
建议定期进行胎儿染色体筛查，以监测任何潜在的问题。必要时，医生可能会推荐进行羊水穿刺或绒毛取样等进一步的产前诊断测试。
2015-11-07 20:43
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1.用于脑血管意外和轻度脑外伤后的记忆减退； 2.促进轻度精神发育迟滞患儿的智能。
