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先天愚型是怎么回事
补充说明：先天愚型是怎么回事
a******W 2015-11-07 21:13
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精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型是由于染色体异常、基因突变、遗传因素、母体年龄过大以及孕期用药不当等原因导致的，需要根据具体病因进行针对性治疗。该病可能带来智力低下、生长发育迟缓等后果，建议患者及时就医以获取专业评估和指导。
1.染色体异常
由于染色体数目、结构等异常导致细胞分裂障碍，影响胚胎发育，从而出现智力低下和生长发育迟缓等症状。针对染色体异常引起的先天愚型，可以考虑使用促进神经细胞代谢药物进行治疗，如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等。
2.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了改变，可能导致蛋白质合成错误或缺失，进而引起特定的表型特征。先天愚型患者可能存在关键基因的功能缺陷，这些基因参与调控细胞分化、增殖和其他重要生命过程。对于由基因突变所致的先天愚型，可遵医嘱使用营养支持疗法改善患儿的生活质量，例如口服氨基酸配方粉。
3.遗传因素
如果家族中存在先天愚型病史，则可能通过常染色体显性遗传或隐性遗传的方式传递给下一代。遗传物质的异常复制可能导致个体携带致病基因，增加罹患风险。针对遗传性先天愚型，应采取针对性的预防措施，如避免近亲结婚、进行产前筛查等。
4.母体年龄过大
随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致染色体异常的概率增高，此时受精卵在分裂过程中可能发生不分离现象，形成三倍体细胞，进一步发展为三体型个体。针对母体年龄过大造成的先天愚型，建议定期进行胎儿超声波检查以及羊水穿刺等特殊检查以评估胎儿健康状况。
5.孕期用药不当
孕期用药不当可能会干扰正常的细胞分化和增殖过程，导致染色体不稳定性和畸变发生率增加，从而影响胚胎发育。若孕期用药不当造成先天愚型，需要及时就医，在医生指导下服用叶酸制剂，如叶酸片、维生素B12片等。
先天愚型患者需要关注营养均衡，避免过度疲劳，保持良好的生活习惯。必要时，可以通过血常规、尿常规、甲状腺功能测定、染色体分析等检查来监测病情变化。
2024-01-18 02:10
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医生回答(1)
郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2015-11-07 21:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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