发病时间：不清楚
先天愚型最大
补充说明：先天愚型最大
a******W 2015-11-07 22:21
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精选回答(1)
杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型的治疗需要多学科综合管理，包括基因治疗、行为疗法、语言训练和运动疗法等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因或修复异常基因来纠正遗传缺陷。此方法针对先天愚型的基因基础提供直接干预，可能改善相关认知、发育迟缓等症状。
2.行为疗法
行为疗法利用正反馈和负反馈机制塑造个体的行为模式，通常包括系统性脱敏法、暴露疗法等技术。对于先天愚型患者常见的焦虑、过度敏感等问题有积极作用；有助于提高适应能力并减轻相关困扰。
3.语言训练
语言训练涉及一系列专门设计的语言技能练习，旨在增强表达能力和理解力。针对先天愚型患者的言语障碍及交流困难具有显著效果，可促进人际交往和社会融入。
4.运动疗法
运动疗法是通过特定的身体活动来改善肌肉力量、协调性和灵活性的一系列干预措施。对于先天愚型所伴随的运动功能落后和其他身体不适状态有益处，能够提高生活自理能力和整体健康水平。
先天愚型患者需要特别关注营养均衡，以支持其生长发育需求。建议增加富含蛋白质的食物摄入，如鸡蛋、牛奶等，同时保证铁质、钙质及其他必要微量营养素的摄取。定期评估并调整饮食计划至关重要，以满足患者不断变化的需求。
2024-02-09 21:05
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王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2015-11-07 22:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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