发病时间：不清楚
先天愚型有哪些症状
补充说明：先天愚型有哪些症状
a******W 2015-11-07 22:21
我要咨询
精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型，也被称为21-三体综合征，主要特征包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度和共济失调。由于先天愚型的症状复杂多样，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.智力低下
由于基因异常导致神经细胞数量减少和功能障碍，影响大脑正常的发育和功能，从而出现智力低下的现象。主要表现为适应生活能力缺陷，包括个人护理、自理能力、社交技能等方面。
2.特殊面容
由于染色体畸变，影响了面部骨骼和软组织的正常发育，导致特殊的面容特征。典型表现为眼裂斜向外侧、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变使机体无法获得足够的营养物质供应，进而影响生长发育。患者可能出现身高体重低于同龄人的情况。
4.活动过度
由于遗传因素或环境因素的影响，中枢神经系统兴奋性增高，导致多动不安的症状。通常表现为坐立不安、难以静坐、频繁跑跳等行为。
5.共济失调
共济失调是由于小脑或其他与协调运动有关的结构受损所致。先天愚型中存在的小脑发育不全或相关基因异常可能导致共济失调的发生。临床表现为站立不稳、步态蹒跚、肢体摇晃等症状。
针对先天愚型的相关症状，可以进行染色体分析、头颅超声波检查等以评估患者的遗传状况和颅内结构。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法以及早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行健康体检，监测其生长发育情况，同时关注孩子的饮食均衡和睡眠质量，保证充足的休息时间。
2024-03-07 16:43
举报相关问题
医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
提问
先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2015-11-07 22:21
举报向医生提问
通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病： 小儿帕套综合征
常见检查：
就诊科室：中医
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
黄体酮胶囊
先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
复方蛇脂软膏
养阴润燥，愈裂敛疮。用于阴津不足，肌肤失养所致的手足皲裂，皮肤瘙痒，皮肤干燥。
