发病时间：不清楚
先天愚型检查什么
补充说明：先天愚型检查什么
a******W 2015-11-07 22:50
我要咨询
精选回答(1)
杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型通常需要进行染色体核型分析、血常规、生化检查、甲状腺功能测定、超声心动图等检查。鉴于先天愚型的复杂性，建议在专业医生指导下进行相关检查和诊治。
1.染色体核型分析
染色体核型分析用于评估是否存在染色体异常，如21三体综合征。采集外周血液样本后，在实验室中培养并制备细胞标本以确定其染色体结构是否正常。
2.血常规
通过观察红细胞计数、白细胞计数和分类等指标来判断贫血、感染等情况。抽取静脉血送至检验室进行检测，可快速获得结果。
3.生化检查
生化检查包括肝肾功能、电解质水平等项目，有助于发现代谢异常。通常需要空腹采样，医生会开具相关化验单并指导完成后续步骤。
4.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在评估甲状腺激素分泌是否正常。抽血后送往实验室进行TSH、游离T3和游离T4等指标的检测。
5.超声心动图
超声心动图能够显示心脏结构及血流情况，辅助诊断先天性心脏病。采用高频声波扫描胸部内部结构，由经验丰富的医师解读图像信息。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行。先天愚型筛查期间，应避免紧张焦虑，保持充足睡眠，以免影响染色体核型分析的结果准确性。
2024-01-16 21:45
举报相关问题
医生回答(1)
易姹新 主治医师 三甲
提问
先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2015-11-07 22:49
举报向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
黄体酮胶囊
先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
复方蛇脂软膏
养阴润燥，愈裂敛疮。用于阴津不足，肌肤失养所致的手足皲裂，皮肤瘙痒，皮肤干燥。
