发病时间：不清楚
先天愚型特征
补充说明：先天愚型特征
a******W 2015-11-07 23:00
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型的特征包括智力低下、面部畸形、生长迟缓、活动障碍以及共济失调。由于先天愚型可能伴有多种健康问题，建议患者及时就医以进行专业评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达异常，影响大脑发育和功能，从而出现智力低下的现象。智力低下涉及整个中枢神经系统，包括大脑皮层、海马等区域，表现为认知能力、学习能力和适应社会能力下降。
2.面部畸形
由于染色体畸变，可能会影响胎儿的面容发育，导致面部骨骼和软组织发育不全或异常。面部畸形通常表现在眼裂、鼻梁、耳朵等方面，可伴有斜视、小颌等问题。
3.生长迟缓
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致身体各系统的发育受到影响，进而引发生长迟缓的现象。生长迟缓主要体现在身高、体重方面落后于同龄人，但其他器官大小如心脏、肺部则可能正常。
4.活动障碍
由于神经元数量减少和功能异常，运动协调性受到干扰，可能导致活动障碍。活动障碍可能表现为精细动作困难、平衡不佳等情况，在日常生活中可能出现走路不稳、手脚笨拙等症状。
5.共济失调
由于染色体异常导致基因突变，使小脑的功能受损，无法控制肌肉协调，从而出现共济失调的症状。共济失调通常会表现出站立不稳、行走摇晃、言语不清等症状。
针对先天愚型的相关诊断，可以进行染色体分析、头颅超声波检查以及血液生化检查。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和语言疗法，必要时也可遵医嘱使用利他林、专注达等药物改善症状。患者应保持良好的营养状态，定期监测生长发育指标，并接受专业的康复训练以促进神经发育和功能恢复。
2024-03-16 21:01
举报医生回答(1)
闵文强 主治医师 三甲
提问
先天愚型一般有特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，头围小于正常，头发细软而较少，四肢短，手指短，通贯手，等，伴智力低下。是先天多了一条21号染色体，面容特殊，也叫国际面容，一旦确诊，肯定智力低下，所以叫先天愚型。但是不能单凭老爱伸舌头，睡眠中舌尖也在两唇之间，等这些非特异性的表现就怀疑，应该要到正规医院抽血检查染色体才能诊断，若你们担心的话请尽快去检查清楚。
2015-11-07 23:00
举报向医生提问
鼻梁低平，医学上称之为“低鼻”或“鞍鼻”，是一种常见的外鼻畸形，它往往是鼻中隔软骨及鼻骨因外伤、感染或先天因素而致鼻梁部塌陷。
复方蛇脂软膏
养阴润燥，愈裂敛疮。用于阴津不足，肌肤失养所致的手足皲裂，皮肤瘙痒，皮肤干燥。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
左旋多巴片
用于儿童、青少年中屈光不正性弱视、屈光参差性弱视及斜视性弱视患者。
