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先天愚型病的症状
补充说明：先天愚型病的症状
a******W 2015-11-07 23:01
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天愚型病的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度、共济失调等。由于先天愚型病涉及多系统功能障碍，建议及时就医以评估和管理相关症状。
1.智力低下
由于基因异常导致神经细胞数量减少和功能障碍，影响大脑信息处理和思维能力。主要表现在认知、学习能力和适应社会环境方面出现明显落后于同龄人的现象。
2.特殊面容
由于染色体畸变，影响面部骨骼和软组织的正常发育，导致特殊的面容特征。这些特征包括眼裂斜向外侧、鼻梁扁平低矮、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变导致身体各系统的发育受到影响，进而表现为身高体重增长缓慢。身材矮小且头围小于正常值是该疾病的常见表现之一。
4.活动过度
遗传因素可能通过影响大脑神经递质的平衡来增加活动性。此外，环境因素如睡眠不足或压力也可能加剧这种症状。多动不安通常伴随着注意力不集中和难以完成安静任务。
5.共济失调
共济失调是由小脑、脊髓后根、前庭神经核及其通路病变引起的运动协调障碍，可导致步态不稳、站立摇晃等症状。患者行走时会表现出摇摆不定、抬腿过高、下肢僵硬等症状。
针对先天愚型病的相关诊断，可以进行染色体分析、头颅MRI扫描以及代谢筛查等。治疗措施主要包括早期的行为疗法和语言训练，必要时也可遵医嘱使用利他林、阿托莫西汀等药物改善症状。建议密切监测患者的生长发育情况，定期进行智商测试和全面的身体检查，以评估并调整治疗计划。
2024-02-21 10:57
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医生回答(1)
闵海敏 主治医师 三甲
提问
如果有特殊面容应该检查看看的 不除外21-3体综合症，建议检查看看，二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等症状知道向这个方向诊断，通过测染色体确诊，为遗传性疾病，现在您和您的爱人染色体不明，概率问题只是各个医生通过症状来估计的，不存在一个科学的计算概率的科学依据。希望您耐心等待染色体结果，您所描述的生活细节不足以说明这个疾病的不存在，特别是有些该类疾病杂合子是慢慢发展的，其智力也是慢慢变差的，小时候有些基本和正常孩子没有多大区别。
2015-11-07 23:00
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