发病时间：不清楚
先天愚型症
补充说明：先天愚型症
a******W 2015-11-07 23:09
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天愚型又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和身体发育迟缓。
先天愚型症是21号染色体多了一条所致。额外的染色体会影响基因表达，导致大脑和其他器官发育不全。患者可能表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及运动协调障碍等。
可以通过羊水穿刺术、绒毛取样术或无创产前DNA检测等方式进行诊断。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行治疗和支持性护理，如物理疗法、语言疗法等。
先天愚型症患儿需要接受全面的医疗评估和定期监测，以确保早期发现并干预任何潜在的问题。
2024-02-21 15:27
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医生回答(1)
闵元华 主治医师 三甲
提问
您好！这种情况可以通过染色体检查来确诊。
21三体综合征又称先天愚型，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。
2015-11-07 23:08
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
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