发病时间：不清楚
先天愚型症状
补充说明：先天愚型症状
a******W 2015-11-07 23:10
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天愚型的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度、共济失调等。由于先天愚型是一种染色体异常疾病，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达异常，影响大脑正常发育，进而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面有明显落后于同龄人的表现。
2.特殊面容
由于染色体畸变引起的遗传性疾病，会导致患者出现特殊的面部特征，如眼距宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头面部，包括眼睛、鼻子和嘴巴的位置和形状。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体异常导致机体无法正常生长发育，从而表现为身材矮小、体重偏低等症状。生长发育迟缓的症状可能体现在身高、体重方面，也可能涉及其他身体器官的发育。
4.活动过度
由于神经递质代谢障碍，中枢神经系统功能异常，导致患者出现多动不安、注意力不集中等症状。活动过度的症状通常表现在日常活动中，如坐立不安、难以静止等。
5.共济失调
由于染色体异常导致基因突变，使小脑的功能受损，影响了肌肉协调性和平衡感。共济失调通常会影响患者的精细运动技能，如写字、进食等，还可能导致步态不稳。
针对先天愚型的相关诊断，可以进行染色体分析、头部磁共振成像以及血液生化检查。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和语言疗法等综合干预。家长应注意定期带孩子进行早期筛查，以便及时发现并干预相关问题。
2024-01-02 19:49
举报相关问题
医生回答(1)
易茶敏 主治医师 三甲
提问
你好,很遗憾,现在还没有特殊药物能治疗21-三体综合征,只能以进行长期耐心的教育和生活自理能力的训练为主,辅以各种维生素以促进智能发育和体能改善.
如果父母还想再生一个孩子,可以和当地的妇产科医生联系,在医生的指导下怀孕,是可以成功生育第二胎健康宝宝的,或在预知怀孕后,尽早做羊水穿刺排除胎儿先天愚型!
2015-11-07 23:09
举报向医生提问
维生素又名维他命，通俗来讲，即维持生命的物质，是维持人体生命活动必须的一类有机物质，也是保持人体健康的重要活性物质。维生素在体内的含量很少，但不可或缺。
妇科千金片
清热除湿，益气化瘀。用于湿热瘀阻所致的带下病、腹痛，症见带下量多、色黄质稠，小腹疼痛，腰骶酸痛，神疲乏力；慢性盆腔炎见上述证候者。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
