发病时间：不清楚
先天愚型的临床特征
补充说明：先天愚型的临床特征
a******W 2015-11-07 23:10
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天愚型，又称为21-三体综合征，其临床特征包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷以及活动过度。由于先天愚型涉及多系统异常，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达障碍，影响大脑正常发育，进而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面有明显落后于同龄人的表现。
2.特殊面容
由于染色体畸变，特别是7号染色体三体型，影响面容发育所致。患者可能表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等独特面容特征。
3.生长发育迟缓
主要是因为遗传物质异常，影响了蛋白质合成和代谢过程，从而干扰细胞分化和增殖，导致生长发育迟缓。患儿身高低于同年龄、同性别儿童平均身高两个标准差以上，同时伴随着体重偏低、头围偏小等情况。
4.心脏缺陷
先天性心脏病的发生通常与遗传因素有关，也可能是环境因素如感染、药物、放射线照射等综合作用的结果。这些因素可能导致胚胎期心脏组织发育异常，形成各种类型的先天性畸形。心脏缺陷的症状包括心悸、呼吸困难、发绀以及水肿等，严重时可导致贫血、休克等症状。
5.活动过度
活动过度可能与遗传易感性和环境交互作用有关，即特定基因变异与环境压力共同作用导致多巴胺受体功能异常。此类人群可能会表现出无法安静地坐着、经常跑跳、难以集中注意力等症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、脑电图、磁共振成像等相关检查以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和行为管理策略。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保营养均衡，并遵循医嘱进行适当的早期干预和教育训练。
2024-01-15 10:11
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医生回答(1)
姚平闯 主治医师 三甲
提问
你好,很遗憾,现在还没有特殊药物能治疗21-三体综合征,只能以进行长期耐心的教育和生活自理能力的训练为主,辅以各种维生素以促进智能发育和体能改善.
如果父母还想再生一个孩子,可以和当地的妇产科医生联系,在医生的指导下怀孕,是可以成功生育第二胎健康宝宝的,或在预知怀孕后,尽早做羊水穿刺排除胎儿先天愚型!
2015-11-07 23:09
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维生素又名维他命，通俗来讲，即维持生命的物质，是维持人体生命活动必须的一类有机物质，也是保持人体健康的重要活性物质。维生素在体内的含量很少，但不可或缺。
