发病时间：不清楚
先天愚型走路
补充说明：先天愚型走路
a******W 2015-11-07 23:19
先天愚型 小儿先天愚型 21三体综合征 常染色体畸变 染色体病
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天愚型患者在行为疗法、物理疗法、语言疗法、职业疗法等非侵入性治疗下进行康复训练。
1.行为疗法
通过正面强化、塑造和消退不良行为等方式来改变患者的行为模式。此方法有助于纠正患者异常行为，如过度敏感于声音或光亮，以及提高其适应能力。
2.物理疗法
针对患者的运动发育迟缓，可采用肌肉拉伸、平衡训练及功能性活动练习等手段进行干预。物理治疗能够促进神经-肌肉协调，改善运动功能，进而影响到行走能力。
3.语言疗法
针对患者可能存在言语障碍，可运用个体化评估、声学分析及社交沟通技巧训练等策略开展治疗。语言疗法旨在恢复或改进患者的口语表达能力，对提升其交流效能有积极作用，也有助于改善认知水平。
4.职业疗法
针对患者日常生活自理困难等问题，可采取日常生活技能训练、环境改造及辅助器具使用教育等措施进行干预。职业疗法旨在提高患者独立完成日常任务的能力，减少依赖他人程度，从而间接促进其社会参与度。
先天愚型患者应接受全面的医学评估，包括遗传咨询、实验室检查和影像学检查，以制定个性化的管理计划。适当的营养支持和维生素补充也是必需的，特别是叶酸和B族维生素，以支持神经系统的健康。
2024-02-20 08:15
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医生回答(1)
张大伟 主治医师 三甲
提问
先天愚型为21三体综合征是属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.药物治疗 目前尚无特殊,确切的药物治疗方法.可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，但不能根本上解决疾病的治疗.目前,对21一三体综合征虽还不能有效治疗,但经细心照料和适当训练,有可能使病人得到进步和提高.总体来说没有很好的治疗方法.
2015-11-07 23:19
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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